Perhe-syöpä: kuinka voittaa perinnöllisyys

Syöpä on 2-3 kertaa useammin "syöpäperheille" kuuluvia. Mahdollisuudet voittaa perinnöllisyys lisääntyvät, jos et unohda ennaltaehkäisyä ja syöpäsi ajoissa hakeaksesi lääketieteellistä apua.

Syöpä on peritty

- On todettu, että monet onkologiset sairaudet ovat perinnöllisiä ", sanoo lääketieteen tohtori professori, Kievin lääketieteellisen akatemian jatkotutkinnon onkologian osaston johtaja Dmitry Myasoedov. - Niistä on niin yleisiä kuin rintasyöpä, suolen polyposi, keuhkosyöpä ja muut. Niille, jotka kuuluvat niin kutsuttuihin "syöpäperheisiin", nämä sairaudet esiintyvät 2-3 kertaa useammin. Emme kuitenkaan saa ajatella, että tauti on väistämätön. Syövän ehkäisy ja hyvä elämäntapa ovat tärkeitä.

Perhesyövän tyypit

Jos perheellä oli potilas, jolla on virtsarakon syöpä, hänen lähisukulaistensa ei missään tapauksessa saa tehdä aniliinivärejä. Rintasyöpä voi aiheuttaa estrogeenin stimulaatiota. Jotkut suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet ovat estrogeenihoitoja. Ottaen heidät, jotka ovat alttiita syöpälle, naisella on suuri riski sairastua. Provaattori voi olla myös eläinten liha, joka syöttää syöpään estrogeeneja, jotta ne voisivat saada painoa nopeammin.

Haimasyöpä on yleisempää ihmisillä, joiden perheissä sukulaiset ovat sairastuneet. Kehotamme tällaisia ​​potilaita tarkkailemaan erityisen huolellisesti haimansa terveyttä. On välttämätöntä hoitaa haimatulehdus ajoissa eikä sallia taudin kehittyä krooniseen muotoon, joka on prekangerinen sairaus. Ja varmasti lopettaa tupakointi - Haimasyöpä vaikuttaa usein tupakoitsijoihin kuin tupakoimattomiin.

Vakava sairaus, kuten perheen polyposi, välitetään lähes 100 prosentissa tapauksista. Oireet - liman ja veren erittyminen suoliston aikana lääkärit käyttävät usein punatauti- tai koliittia, kunnes on käynyt ilmi, että potilaan äiti oli sairas suolen polyposialla, joka, jos sitä ei hoideta ajoissa, muuttuu syöpäksi.

Perinnöllinen pigmentti xeroderma - ennaltaehkäisevä ihosairaus lapsilla. Sinun täytyy tietää, että jopa 12-vuotiaat pojat voivat täysin turvallisesti poistaa kaikki ikäluokat ja olla melanoomaa. Tytöille tämä pitäisi tehdä aikaisemmin, 9-10 vuoden kuluttua. Ja murrosiän puhkeamisen myötä pigmenttipaikkojen poistaminen on suuri vaara.

Nikotiinille herkälle henkilölle verisuonet voivat "katoa" vuoden tai kahden kuluttua tupakoinnin alkamisesta. Aine ulottuu jopa varpaiden gangreenin sisään, ja ajan kuluessa keuhkoputket alkavat särkyä. Sitten keuhkosyöpä tapahtuu.

- On ihmisiä, jotka tupakoivat - eivätkä sairastu...

- Itse asiassa on mahdollista tavata, etenkin kylissä, 80-vuotiaita vanhoja, jotka elävät itsenäisesti puutarhassa. Hampaat ja sormet ovat ruskeat, kaikki savustettu - ja jopa siinä. Tämä on geneettinen alttius.

Syövän ehkäisy

- Mitkä ovat suositukset syövän ehkäisemiseksi?

- Ensinnäkin, ei pitäisi pelätä ehkäiseviä tutkimuksia eikä ohittaa onkologisia laitoksia. Kuitenkin monet potilaat mieluummin käyttävät syöpää kuin erikoistuneissa keskuksissa. Tämä käytäntö ei tunnu hyvältä. Elpymisen mahdollisuudet ovat korkeammat niille, jotka tulevat meille alkuvaiheessa. Minun on sanottava, että fluorografia, palpataatio ja muut samankaltaiset menetelmät ovat vähäisiä - ne muodostavat vain 16 prosenttia tunnetuista pahanlaatuisista kasvaimista. On suositeltavaa yksilöidä ryhmiä, jotka ovat vaarassa tiettyä syöpätapausta varten ja suorittavat tutkimuksia näiden ryhmien sisällä. Tällainen valvonta antaa konkreettisia tuloksia. Esimerkiksi 50-60-vuotiaille naisille, joille rintasyöpä on todennäköisimmin, on tehtävä mammografiaseulonta. Kohdunkaulan syöpä on alttiimpia naisille 40-60-vuotiaille. Tänä aikana naisen tulisi tehdä säännöllisiä sytologisia tutkimuksia. Toivottavasti perheen lääketieteeseen liittyvän syövän varhainen tunnustaminen. Perheen lääkäri tietää hoidonsa perheen historian ja siten paremman valvonnan jokaisen jäsenensä terveydelle.

Syöpätuotteet

- Dmitri Vladimirovich, onko ruokavalioita, jotka auttavat selviytymään syöpään?

- Tärkeät syövän ehkäisyyn kuuluvat tuotteet, jotka sisältävät antioksidantteja, jotka neutraloivat kemiallisia syöpää aiheuttavia aineita. On monia niistä kaali, nauris, salaatti, selleri, tilli, persilja. Erittäin hyödyllisiä hedelmämehuja sekä kasvi- ja kasviperäisiä. Jos noudatat kaikkia suosituksia, mahdollisuudet voittaa perinnöllisyys lisääntyvät monta kertaa.

Onkologia ja perinnöllisyys. Syöpäkäsittely

Useimmat syöpätapaukset eivät yleensä johdu perinnöllisistä syistä. Mutta joissakin tapauksissa elimistössä tapahtuu tietynlainen geneettinen muutos - mutaatio, jonka seurauksena syövän riski kehittyy ja tämä geenimutaatio periytyy. Tällaisen geenin kantajilla, joilla on mutaatio, on lisääntynyt riski kehittää yksi tai toinen syöpä. Heidän lapsilla on 50 prosentin mahdollisuus periä mutatoitu viallinen geeni. Tähän mennessä lääke on jo tunnistanut useita syövän kehittymiseen liittyviä geenejä. Kerättyjen tilastotietojen mukaan yleisin niistä ovat geenit, mutaatio, joka aiheuttaa rintarauhasen, munasarjojen, kohdun ja paksusuolen syövän.

Missä tapauksissa on mahdollista epäillä perinnöllisen alttiuden syöpään?
Perheissä, joissa on jo useita syöpätapauksia tai jos tauti on ilmennyt jo varhain, on suurempi todennäköisyys, että puhumme perinnöllisestä alttiudesta johtuvaan syöpään. Tämä epäily on todennäköisempää, sitä enemmän tapauksia taudista perheessä tai suhteellisen nuorten sairastuminen; samoin kuin jos samassa potilas- sa löytyi useita erilaisia ​​kasvaimia, esimerkiksi molempien rinta- tai suoliston ja kohdun syöpä.

Mitä geenimutaatiot tunnetaan tänään?
Lääke tuntee useat geenit, joiden mutaatio aiheuttaa suuremman riskin syöpään. Merkittävin niistä ovat: RET, BRCA1, BRCA2, MSH2, MLH1, APC, MYH, p53, PTEN.
Lääkäreiden pyrkimykset tunnistaa tällaiset geenit ja määrittää geneettiset tiedot, jotka lisäävät riskiä kehittyä onkologiaa, tehdään maailmanlaajuisesti alan erikoistuneissa laboratorioissa ja klinikoissa. Tuntemustaso tällä alueella kasvaa jatkuvasti. Ja Israel on yksi maailman johtavista paikoista tällä suhteellisen uudella alalla.

  • Rintasyöpä - tunnetaan useita geenejä, jotka lisäävät huomattavasti rintasyövän riskiä ja lisäävät myös vähäisessä määrin myös muita syöpätyyppejä. Tämän ryhmän tärkeimmät geenit ovat BRCA1- ja BRCA2-geenit.
  • Kolorektaalisyöpä - noin 20-30% tapauksista, tällainen syöpä, ilmenee perinnöllisenä sairaudena; Joissakin näistä tapauksista geneettiset edellytykset on löydetty.
  • HNCC-oireyhtymä (tai Lynch-oireyhtymä) on yleisin geneettinen oireyhtymä, joka aiheuttaa paksusuolisyövän; se muodostaa jopa 5% kaikista kolorektaalisyöpätapauksista. HNPCC-oireyhtymää aiheuttavat tietyt DNA: n korjaamiseen (palauttamiseen) liittyvät geenit.
    Toinen paksusuolisyöpäriskiä lisääva geeni on APC (Adenomatous Polyposis Coli), tämän geenin mutaatio johtaa paksusuolen ns. Adenomatoottiseen polypoosiin ja lisäksi harvinainen oireyhtymän kehittymisen lisäksi polyposiksen (Familial Poliposis Coli, FAP), jossa tuhansia polyyppejä muodostuu paksusuolessa ja myös lisää maha-suolikanavan syöpään liittyvän riskin.
  • Munasarjasyöpä on kaksi päägeeniä: BRCA1 ja BRCA2. Näissä geeneissä esiintyvät mutaation kantajat ovat lisääntyneet munasarjasyövän riskin ja rintasyövän riskin suhteen.
  • Kohdunkaulasyöpä - Joissakin tapauksissa se voi johtua HNPCC: n esiintymisestä johtuvista geeneistä (ks. Edellä - suolistosyöpä). Toinen tärkeä P53-geeni, jossa perinnölliset mutaatiot ovat melko harvinaisia, voi lisätä Li-Fraumeni-oireyhtymän myöhemmän kehittymisen riskiä, ​​jolle on tunnusomaista se, että potilaan sairastumisriski kasvaa merkittävästi erilaisilla onkologiatyypeillä, kuten aivokasvaimella, sarkoomilla tai rintasyövällä.

Kuinka tilata syövän geneettinen diagnoosi Morganin lääkeryhmässä:

Voit kirjautua diagnoosiin ja / tai hoitoon valitsemalla yhteystietoihin listatut puhelinnumerot tai lähettämällä sovelluksen verkkosivuilla tai käyttämällä maksuttoman kuulemispalvelun palveluita.

Perinnöllinen alttius syöpään

OSA 1: Johdanto ja yleiset kysymykset

"Syövän" käsite yhdistää yli 100 erilaista sairautta, joiden pääasiallinen ominaisuus on hallitsematon ja epänormaali solujako. Näiden solujen kertyminen muodostaa patologisen kudoksen, jota kutsutaan tuumoriksi. Jotkut syövän muodot, kuten verisyöpää, eivät muodosta kasvaimen massaa. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia (ei-karstaava) tai pahanlaatuisia (syöpää aiheuttavia). Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät pysty levittämään etäisiksi kehon osiin eikä yleensä uhkaa potilaan elämää. Kasvunsa aikana pahanlaatuiset tuumorit tunkeutuvat ympäröiviin elimiin ja kudoksiin ja pystyvät levitä veren ja imusolmukkeiden etäisiksi kehon osiin (metastasoitumaan).

Eräiden pahanlaatuisten kasvainten tyypit voivat vaikuttaa imusolmukkeisiin. Imusolmukkeet ovat tavallisesti pieniä rakenteita, joiden muoto on papujen papu. Niiden päätehtävänä on suodattaa niiden kautta kulkevan imusolmukkeen ja sen puhdistus, mikä on erittäin tärkeää kehon immuunipuolustuksen toiminnassa. Imusolmukkeet on järjestetty klustereihin eri kehon osiin. Esimerkiksi kaulassa, kainaloissa ja nivusissa. Malignit solut, jotka ovat eronneet kasvaimesta, voivat kulkea kehon läpi veren ja imun, virtsan limakalvoissa ja muissa elimissä, ja synnyttävät tuumorin kasvua siellä. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi. Metastaattinen kasvain on nimetty sen elimen jälkeen, josta se on peräisin, esimerkiksi jos rintasyöpä on levinnyt keuhkokudokseen, sitä kutsutaan metastaattiseksi rintasyöpäksi eikä keuhkosyöpää.

Pahanlaatuiset solut voivat syntyä missä tahansa kehossa. Kasvainta kutsutaan riippuen siitä, minkä tyyppisiä soluja se on peräisin. Esimerkiksi nimi "karsinooma" kuljettaa kaikki kasvaimet, jotka on muodostettu ihosoluista tai kudoksista, jotka peittävät sisäelinten pinnan ja rauhasten kanavat. "Sarcomas" on peräisin sidekudoksesta, kuten lihaksesta, rasvasta, kuiduista, rustoista tai luusta.

Syöpätilastot

Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien jälkeen syöpä on toiseksi yleisin kuolinsyy teollisuusmaissa. Keskimääräinen 5 vuoden selviytymisnopeus syövän diagnoosin jälkeen (sijaintipaikasta riippumatta) on tällä hetkellä noin 65%.

Yleisimmät syöpätyypit, jos ei oteta huomioon ikääntyneiden basaalisten ja kelvottoman ihosyövän laajalle levinnyttä, ovat rintasyöpä, eturauhanen, keuhkojen ja paksusuolen syöpä.

Huolimatta siitä, että eri maissa kasvainten yksilöllisten varianttien esiintymistiheys on hieman erilainen, mutta lähes kaikkialla kehittyneissä maissa, keuhkoissa, paksusuolessa, rintamaissa ja haimassa ja eturauhassyöpä ovat 5 yleisintä syöpäkuoleman syytä.

Keuhkosyöpä on edelleen syy-kuolevuuden tärkein syy, ja suurin osa näistä kuolemista johtuu tupakoinnista. Viimeisen vuosikymmenen aikana ihmisten kuolevuus miesten keuhkosyöpään on alkanut vähentyä, mutta keuhkosyöpä on lisääntynyt naisten keskuudessa.

Mitkä ovat riskitekijöitä?

"Riskitekijöillä" tarkoitetaan kaikkia olosuhteita, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä tietyllä henkilöllä. Joitakin riskitekijöitä voidaan hallita, kuten tupakointi tai tietyt infektiot. Muita riskitekijöitä, kuten ikä tai tiettyyn etniseen ryhmään kuuluminen, ei voida valvoa.

Vaikka on olemassa monia tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syövän esiintymiseen, useimmissa niistä ei ole vielä selvää, voivatko tämä tai se tekijä aiheuttaa taudin itsessään tai vain yhdessä muiden riskitekijöiden kanssa.

Riskitekijöiden esiintyminen voi auttaa lääkäriä tunnistamaan potilaat, joilla on lisääntynyt riski kehittää jonkin syövän muoto.

Syöpäsairauden yksilön riskin ymmärtäminen on erittäin tärkeää. Ne potilaat, joiden perheissä oli sairastuvuutta tai kuolemaa syöpätapauksista, erityisesti nuorella iässä, ovat suurempia riskejä. Esimerkiksi naisella, jonka äidillä tai sisarilla oli rintasyöpä, on kaksinkertainen riski kasvaimen kehittymisestä verrattuna niihin, joiden perheillä ei ole tätä tautia. Niillä potilailla, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, pitäisi aloittaa säännölliset seulontatestit nuoremmalla iällä ja siirtää ne useammin. Potilailla, joilla on vakiintunut geneettinen oireyhtymä, joka on siirretty perheessä, voidaan suorittaa erityinen geenitestaus, jonka perusteella kunkin perheenjäsenen yksilöllinen riski määritetään.

Muinaiset kreikkalaiset uskoivat, että syöpä syy oli yksi tärkeimmistä kosteuksista, joita he kutsuivat "mustaksi sapaksi". 17-18. Vuosisadan lääketieteessä syövän kehittymisen syy oli loisten tunkeutumisen organismiin. Tänään selvisi paljon enemmän syövän esiintymisen ja geneettisten muutosten välisestä suhteesta. Virukset, ultraviolettisäteily, kemialliset aineet ja paljon muuta voivat vahingoittaa ihmisen geneettistä materiaalia ja jos tiettyjä geenejä esiintyy, henkilö voi kehittyä syöpään. Jotta voitaisiin ymmärtää, millaisia ​​erityisiä geenejä kykenee käynnistämään syöpä, ja miten näin tapahtuu, on välttämätöntä saada pohja geenien ja genetiikan tuntemukselle.

Geenit - pieni ja kompaktisti pakattu aine, joka sijaitsee minkä tahansa elävän solun keskellä - sen ydin on toimiva ja fyysinen tiedonsiirto, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Geenit hallitsevat suurimman osan kehosta, joka esiintyy kehon sisällä. Jotkut geenit ovat vastuussa sellaisista ulkonäön ominaisuuksista kuin silmien väri tai hiukset, muut ovat veriryhmää, mutta on olemassa joukko geenejä, jotka ovat vastuussa syövän kehittymisestä (tai melkein alikehittyneisyydestä). Joillakin geeneillä on tarkoitus suojata syöpää mutaatioita vastaan.

Geenit koostuvat deoksiribonukleiinihappo- (DNA) kohdista ja sijaitsevat erityisissä ruumiissa, joita kutsutaan "kromosomeiksi", jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Geenit koodaavat tietoa proteiinien rakenteesta. Proteiineilla on omat erityispiirteensä kehossa: jotkut edistävät solujen kasvua ja jakautumista, toiset taas osallistuvat infektioita vastaan. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 000 geenin, ja kunkin geenin perusteella syntetisoidaan oma proteiini, jolla on ainutlaatuinen tehtävä.

Kuinka kromosomit lähettävät perinnöllisiä tietoja?

Yleensä kukin solu sisältää 46 kromosomia (23 paria kromosomeja). Mies saa kustakin kromosomista geenit äidiltään ja toiset isältä. Kromosomien parit 1 - 22 numeroidaan peräkkäin ja kutsutaan "autosomaaliksi". 23. pari, jota kutsutaan "sukupuolikromosomeiksi", määrittää syntyneen lapsen sukupuolen. Sukupuolen kromosomeja kutsutaan "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tytöillä on kaksi "X" kromosomia heidän geneettisessä sarjassaan, ja pojilla on "X" ja "Y".

Miten geenit vaikuttavat syöpään?

Normaalissa, hyvin koordinoidussa työssä geenit tukevat normaalia solunjakautumista ja kasvua. Kun vaurioita esiintyy geeneissä - "mutaatio" voi aiheuttaa syöpää. Mutatoitu geeni tuottaa solussa epätavallisen, huonosti toimivan proteiinin. Tämä epänormaali proteiini sen toiminnassa voi olla sekä hyötyä solulle että välinpitämättömäksi ja jopa vaaralliseksi.

Geenimutaatioita voi olla kaksi pääasiallista tyyppiä. Jos mutaatio voidaan siirtää yhdestä vanhemmasta lapselle, sitä kutsutaan "sukusoluiksi". Kun tällainen mutaatio lähetetään vanhemmilta lapselle, se on läsnä jokaisessa tämän kehon solussa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmän solut - spermat ja munat. Koska tällainen mutaatio sisältyy lisääntymisjärjestelmän soluihin. Sitten se siirretään sukupolvelta toiselle. Herminogeeniset mutaatiot ovat vastuussa vähemmän kuin 15% pahanlaatuisista kasvaimista. Tällaisia ​​syöpätapauksia kutsutaan "perhesiteiksi" (eli perheen välityksiksi) syövän muodoiksi.

Useimmat pahanlaatuisten kasvainten tapaukset kehittyvät koko joukon geneettisiä mutaatioita, joita esiintyy koko yksilön elämässä. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan "hankituiksi", koska ne eivät ole luontaisia.

Useimmat hankitut mutaatiot johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta toksiineille tai syöpää aiheuttaville aineille. Syöpä, joka kehittyy näissä tapauksissa, kutsutaan "satunnaisiksi". Useimmat tiedemiehet ovat sitä mieltä, että tietyn soluryhmän useissa geeneissä esiintyvät mutaatiot ovat välttämättömiä kasvaimen ilmenemiselle. Jotkut ihmiset saattavat kantaa useampia synnynnäisiä mutaatioita soluissaan kuin toisilla. Niinpä jopa tasavertaisissa ympäristöolosuhteissa, kun ne altistuvat samalle määrälle toksiineja, joillakin ihmisillä on suurempi riski syövän kehittymisestä.

Mitä geenit vaikuttavat syöpään?

Geenejä on kaksi päätyyppiä, jotka voivat aiheuttaa syövän kehittymistä - nämä ovat "kasvainten vaimentava geenejä" ja "onkogeenejä".

Kasvainsuppressorigeeneillä on suojaavia ominaisuuksia. Tavallisesti ne rajoittavat solujen kasvua säätämällä solujen jakautumien määrää, palauttaen vaurioituneet DNA-molekyylit ja oikea-aikaista solukuolemaa. Jos mutaatio esiintyy tuumorin suppressorigeenin rakenteessa (synnynnäisten syiden, ympäristötekijöiden tai ikääntymisprosessin tuloksena), solut pystyvät kasvamaan ja jakamaan hallitsemattomasti ja mahdollisesti muodostamaan tuumorin. Noin 30 tuumorin suppressorigeenia tunnetaan tänään oragismissa, mukaan lukien BRCA1-, BRCA2- ja p53-geenit. Tiedetään, että noin 50% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista kehittyy vahingoittuneen tai täysin kadonneen p53-geenin kanssa.

Onkogeenit ovat proto-onkogeenien mutatoituja versioita. Normaaleissa olosuhteissa proto-onkogeenit määrittävät jakautumisjaksojen lukumäärän, jonka terveellinen solu voi selviytyä. Kun mutaatio esiintyy näissä geeneissä, solu saa kyvyn jakautua nopeasti ja rajoittamattomasti, tuumori muodostuu siitä, että mikään ei rajoita solujen kasvua ja jakautumista. Tähän mennessä useat onkogeenit, kuten "HER2 / neu" ja "ras", on jo tutkittu hyvin.

Useat geenit osallistuvat pahanlaatuisen kasvaimen kehittymiseen.

Syövän kehittymisen kannalta on välttämätöntä mutaatiota useissa yksittäisen solun geeneissä, mikä järkyttää solujen kasvun ja jakautumisen tasapainoa. Jotkut näistä mutaatioista voivat olla perinnöllisiä ja jo ennestään olemassa solussa, kun taas toiset voivat esiintyä ihmisen elämän aikana. Eri geenit voivat olla ennalta-arvaamattomasti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa tai ympäristötekijöillä, mikä johtaa lopulta syövän esiintymiseen.

Nykyisen tietämyksen mukaan kasvainten kehittymisen keinoista kehitetään uusia lähestymistapoja syövän torjumiseksi, jonka tarkoituksena on kääntää mutaatioiden tulosten kehittyminen kasvainsuppressorigeeneihin ja onkogeeneihin. Joka vuosi tutkitaan uusia geenejä, jotka osallistuvat kasvainten muodostumiseen.

Miksi on niin tärkeää tietää perheesi lääketieteellinen historia?

Perhe-puu antaa visuaalista tietoa eri sukupolvien edustajista ja heidän perhesuhteistaan. Tietäen perheesi sairauskertomuksesta voi auttaa perheesihoitajaa ymmärtämään, mitkä perinnölliset riskitekijät uhkaavat perhettäsi. Geneettiset tutkimukset saattavat joissakin tapauksissa mahdollistaa ennustavan tarkasti tuumorin kehittymisen henkilökohtaisen riskin, mutta samanaikaisesti perheen sairaushistorian laatiminen voi olla erittäin hyödyllistä tarkimman ennusteen tekemiseksi. Tämä johtuu siitä, että perheen lääketieteellinen historia kuvastaa laajempaa kuvaa kuin tutkittavien geenien spektri, koska perheenjäsenten terveydelle aiheutuu muita riskitekijöitä, kuten ympäristö, käyttäytymistottumukset ja kulttuuritaso.

Perheille, joille syöpä on lisääntynyt, lääketieteellisen sukututkimuksen tutkimus voi olla merkittävä askel sairauden ennaltaehkäisemiseksi ja varhaisessa diagnosoinnissa. Ihanteellisessa tilanteessa tämä voisi vähentää sairauden riskiä muuttamalla yksilön yksilöiden tapoja ja elämäntapaa, jolla on negatiivinen perinnöllinen tekijä. Esimerkiksi tupakoinnin lopettaminen, elämäntapojen muuttaminen terveessä elämäntapassa, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ruokavalio - kaikilla on tietty ennaltaehkäisevä arvo. On tärkeää huomata, että jopa riskitekijöiden (eli minkä tahansa sairauden sairastumisriskiä lisäävät tekijät) ei merkitse satunnaista mahdollisuutta, että yksilö kehittyy syöpään, se tarkoittaa vain sitä, että hänen on oltava tietoinen hänen suuremmasta riski sairastua..

Ole rehellinen perheenjäsenillesi keskustellessasi ongelmasta.

Jos sinulla on syöpätaudit, älä epäröi keskustella ongelmastasi perheenjäsenten kanssa, ehkä auttaa heitä ymmärtämään säännöllisten terveystarkastusten, kuten mammografian tai kolonoskopian, tarvetta strategian varhaiseen havaitsemiseen ja taudin täydelliseen parantamiseen. Jaa perheesi tietoja hoidosta, hoidettavista lääkkeistä, lääkärisi ja klinikan nimeistä ja erikoisuudesta, jossa sinua hoidetaan. Hätätilanteessa tällaiset tiedot voivat olla terveellisiä. Samaan aikaan perheen sairaushistorian tarkempi tuntemus voi olla hyödyllistä oman hoidon kannalta.

Kuinka kerätä perheesi sairaushistoriaa?

Riippumatta siitä, miten menet, on muistettava, että kaikkein informatiivinen ja hyödyllinen on tällainen sairaushistoria, joka kerätään mahdollisimman perusteellisesti ja perusteellisesti. Tärkeää tietoa ei vain vanhemmista ja sisaruksista, vaan myös lasten, veljen, isoäidin, isoisojen, tätien ja sedkien tautien historiasta. Niille perheille, joissa syöpää esiintyy, suositellaan:

  • Kerää tietoja vähintään 3 x sukupolvien sukulaisista;
  • Analysoi huolellisesti sukulaisten terveydentilaa sekä äidiltä että isältä, koska geneettiset oireet ovat periytyneitä sekä naispuolisesta että miespuolisesta rivistä.
  • Ilmoittakaa sukupuolten etniseen alkuperään liittyvät tiedot mies- ja naispuolisista linjoista, koska eräät etniset ryhmät ovat yleisempiä geneettisiä muutoksia;
  • Tallentaa tiedot kustakin sukulaisesta aiheutuvista lääketieteellisistä ongelmista, sillä jopa ne olot, jotka näyttävät vähäisiltä ja jotka eivät liity taustalla olevaan tautiin, voivat olla avain tiedon perinnöllisestä taudista ja yksilöllisistä riskeistä;
  • Jokaiselle sukulaiselle, joka on tunnistettu pahanlaatuisesta kasvaimesta, sinun on määritettävä:
    • syntymäaika;
    • päivämäärä ja kuolinsyy;
    • tyypin ja paikannuksen (jos lääketieteellisiä tietoja on saatavilla, on erittäin toivottavaa liittää kopio histologisesta lopputuloksesta);
    • syöpädiagnoosin ikä;
    • altistuminen syöpää aiheuttaville aineille (esimerkiksi tupakointi, ammattitaudit tai muut vaarat, jotka voivat aiheuttaa syöpää);
    • diagnoosimenetelmät ja hoitomenetelmät;
    • muiden lääketieteellisten ongelmien historia;

    Analysoi perheesi lääketieteellistä historiaa

    Kun kaikki saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot kerätään, on keskusteltava henkilökohtaisen lääkärisi kanssa. Näiden tietojen perusteella hän voi tehdä johtopäätöksiä eri tautien riskitekijöiden esiintymisestä, laatia yksilöllisen terveystarkastussuunnitelman ottaen huomioon tietylle potilaalle ominaiset riskitekijät ja antaa suosituksia välttämättömistä elämäntapamuutoksista ja tavoista, joilla pyritään ehkäisemään taudin kehittyminen.

    On myös keskusteltava perhetautien historiasta lastensa ja muiden sukulaistensa kanssa, sillä tämä voi olla hyödyllistä niille, jotka ymmärtävät vastuun terveydestään ja elämäntapaansa kehityksestä, jotka voivat estää taudin kehittymisen.

    Perimälääketieteellisen analyysin avulla voidaan yksilöidä käyttäytymis- ja työhön liittyvien riskitekijöiden lisäksi geneettisen testauksen tarve, jossa tarkastellaan geneettisiä markkereita, jotka osoittavat tietyn sairauden lisääntyneen riskin, tunnistavat taudin kantajat, suoran diagnoosin tai määrittävät taudin todennäköisen kulun.

    Yleensä merkkejä, jotka epäilevät synnynnäisen syöpäperäisen suvaitsevaisuuden oireyhtymää, ovat seuraavat:

    • Toistuvat syöpätapaukset läheisissä sukulaisissa, erityisesti useissa sukupolvissa. Sellaista tuumoria, joka ilmenee sukulaisilta;
    • Kasvaimen esiintyminen epätavallisen nuorella iällä (alle 50-vuotiaat);
    • Toistuvien pahanlaatuisten kasvainten tapaukset samassa potilaassa;

    Perheen sairaushistoria, joka sisältää jotain näistä oireista, voi osoittaa lisääntyneen riskin syövän kehittymisestä perheenjäsenissä. Näitä tietoja on keskusteltava lääkärisi kanssa ja hänen neuvonsa perusteella päättää jatkotoimista taudin yksittäisen riskin vähentämiseksi.

    Geneettisen testauksen puolesta ja sen torjumiseksi

    Jos sinä ja perheenjäsenillesi olisi lisääntynyt riski syövän kehittymisestä, haluaisitko tietää siitä? Kerroisitko muille perheenjäsenille? Geneettinen testaus on mahdollistanut tietyissä tapauksissa mahdollisten potilaiden tunnistamisen, jotka ovat vaarassa syövän kehittymisen, mutta päätösten läpäisemisen on perustuttava ongelman ymmärtämiseen. Koetulokset voivat häiritä henkilön tunnepitoisuutta ja aiheuttaa negatiivisia tunteita suhteessa omaan terveyteen ja perheen terveyteen. Ennen kuin päätät geenitutkimuksen läpäisystä, ota yhteys lääkäriisi, geneettisökseen ja rakkaisiisi. Sinun on oltava varma, että olet valmis vastaanottamaan nämä tiedot oikein.

    Geenit, niiden mutaatiot ja geenitestit

    Geenit käsittävät tiettyjä tietoja, jotka siirretään vanhemmilta lapsille. Geenien eri muunnelmia ja niiden rakenteen muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Jos vanhemmilta saisi lapsen samanlainen muuntunut muoto, niin se on synnynnäinen mutaatio. Yli 10% kaikista syöpiin johtuu synnynnäisistä mutaatioista. Vain harvinaisissa tapauksissa on ainoa mutaatio, joka voi aiheuttaa syöpää. Jotkin spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin lisätä riskiä, ​​että kantaja syö syöpä. Geneettiset testit voivat mitata yksittäisen sairauden riskin. Tänään ei ole olemassa analyysiä, joka ennustaisi pahanlaatuisen kasvaimen kehittymistä 100-prosenttisella todennäköisyydellä, mutta testit voivat paljastaa yksilön riskin, jos se on keskimäärin suurempi kuin väestössä.

    Hyödyt geneettiselle testaukselle

    Ihmiset päättävät tehdä geneettisen testauksen taipumusta kehittää pahanlaatuisia kasvaimia eri syistä riippuen erityistilanteesta. Joku haluaa ymmärtää jo kehittyneen taudin mahdollisen syyn, jonkun - riskin syövän kehittymisestä tulevaisuudessa tai selvittää onko se taudin kantaja. Taudin kannattajana tarkoitetaan sitä, että ihmisellä on hänen genomissaan ("kuluu") tietyn sairauden omaavaa geeniä, jolla ei ole merkkejä tämän geenin liittyvän taudin kehittymisestä. Koska kantajat voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen, geneettinen tutkimus voi olla hyödyllistä määritettäessä riski suunnitellulle jälkeläiselle.

    Tutkimuksen kohteena oleva päätös on yksilöllinen, jonka hyväksymiseen on tarpeen keskustella perheesi ja lääkärisi kanssa.

    Syynä geneettisen testauksen siirtämiseen voi olla seuraavat näkökohdat:

    • Testitulos voi olla perustana oikea-aikaisille lääketieteellisille toimenpiteille. Joissakin tapauksissa yksilöt, joilla on geneettinen alttius, voivat ehkä vähentää taudin kehittymisriskiä. Esimerkiksi naiset, jotka ovat rinta- ja munasarjasyövän uhkaavan geenin kantajia (BRCA1 tai BRCA2 suosittelevat ennaltaehkäisevää leikkausta) sekä yksilöitä, joilla on lisääntynyt syöpäsairauden riski, suositellaan yksityisten diagnostisten tutkimusten tekemistä, vältettäisiin erityisiä riskitekijöitä tai ehkäisevät lääkkeet.
    • Geneettinen testaus voi vähentää ahdistusta. Jos jollakin on useita syöpäperheitä, jotka voivat olla merkki geneettisestä alttiudesta perheen pahanlaatuiselle sairaudelle, geenitestien tulos voi lievittää huolta.
    • Kysymykset, jotka sinun on kysyttävä itseltäsi ennen testien läpäisemistä: ennen kuin päätät geneettisestä tutkimuksesta, sinun on oltava täysin varma, että ymmärrät kaikki nämä testitulosten saamiseen liittyvät riskit ja että sinulla on riittävät syyt tämän tutkimus. On myös hyödyllistä miettiä, mitä teet tulosten kanssa. Seuraavassa on muutamia tekijöitä, jotka auttavat sinua tekemään päätöksen:
      • Onko minulla ollut sukututkimus syöpään tai perheenjäseniin, jotka ovat kehittäneet kasvaimen suhteellisen nuorella iällä?
      • Mikä on käsitykseni testituloksista? Kuka auttaa minua käyttämään näitä tietoja?
      • Ovatko koetuloksen tiedot muuttamaan perheeni lääketieteellistä tukea tai lääketieteellistä tukea?
      • Jos geneettinen alttius havaitaan, mitkä vaiheet haluan ottaa henkilökohtaisen riskin minimoimiseksi?
    • Muut päätöksentekoon vaikuttavat tekijät:
      • Geenitesteillä on tiettyjä rajoituksia ja psykologisia seurauksia;
      • Testitulokset voivat aiheuttaa masennusta, ahdistusta tai syyllisyyttä.

    Jos joku saa positiivisen testituloksen, tämä voi aiheuttaa ahdistusta tai masennusta syövän syyn todennäköisyydestä. Jotkut ihmiset alkavat pitää itsensä sairaina, vaikka kasvain ei koskaan kehittyisi. Jos joku ei ole geenin mutanttiversion kantaja, kun taas muut perheenjäsenet ovat heitä, tämä saattaa aiheuttaa hänelle tunteen syyllisyydestä (ns. "Selviytyneen syyllisyyden").

    • Testaus voi aiheuttaa jännityksiä perheenjäsenten kesken. Joissakin tilanteissa yksilö voi tuntea olevansa vastuussa siitä, että hänen perheensä jäsenet ovat epäedullisen perinnöksien kantajia. mitä se osoittautui kiitos hänen aloitteestaan ​​testata. Tämä voi aiheuttaa jännitteitä perheessä.
    • Testaus voi antaa vääriä turvallisuuden tunteita.

    Jos henkilön geenitestauksen tulokset ovat negatiiviset, tämä ei tarkoita, että henkilö olisi täysin suojattu syöpää aiheuttavilta tekijöiltä. Tämä tarkoittaa vain sitä, että hänen henkilökohtainen riski ei ylitä keskimääräistä riskiä syövän kehittymisestä väestössä.

    • Testitulokset saattavat olla epäselviä tulkinnassa. Tietyn yksilön genotyypillä voi olla ainutlaatuisia mutaatioita, joita ei ole vielä tutkittu alttius syöpäkasvainten kehittymiselle. Tai tietyn geenisarjan voi sisältää mutaation, jota ei voida määrittää käyttämällä käytettävissä olevia testejä. Joka tapauksessa tämä tekee mahdottomaksi määrittää syöpää aiheuttavan riskin ja tämä tilanne voi olla perustana ahdistuneisuuden ja epävarmuuden tunteille.
    • Testitulokset voivat vaikuttaa henkilötietojen käsittelyyn. Potilaan henkilökohtaiseen terveystilastoon tallennetut päätelmät voivat olla tiedossa työnantajalle tai vakuutusyhtiölle. Jotkut pelkäävät, että geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa geneettistä syrjintää.
    • Tällä hetkellä geneettiset testit ja niiden tulosten tulkinta ovat kalliita eikä niitä makseta CHI- tai LCA-varoista.

    Se on yksityiskohtainen informaatiokeskustelu, jonka aikana geneettinen tutkija, jolla on syvällistä koulutusta onkogeenitekniikassa, auttaa potilasta tai perheenjäseniä ymmärtämään lääketieteellisen tiedon merkitystä, puhuu käytettävissä olevista varhaisdiagnosointimenetelmistä, perheenjäsenten terveydentilan seurantamenetelmistä, välttämättömistä ehkäisyohjelmista ja hoitomenetelmistä taudin kehittymisen tapauksessa.

    Tyypillisesti keskustelusuunnitelma sisältää:

    • Tunnista ja keskustele olemassa olevasta riskistä. Yksityiskohtainen selostus havaitun geneettisen alttiuden merkityksestä. Tietoa käytettävissä olevista tutkimusmenetelmistä ja auttaa perheitä tekemään omat valintansa;
    • Keskustelu olemassa olevista diagnoosi- ja hoitomenetelmistä kasvaimen kehittymisessä. Katsauksen tai ennaltaehkäisevän hoidon saatavissa olevien menetelmien tarkastelu;
    • Keskustelu testauksen eduista ja siitä aiheutuvista riskeistä. Yksityiskohtainen selostus geneettisen testauksen menetelmän rajoituksista, testitulosten tarkkuudesta ja seurauksista, jotka voivat johtua testitulosten saamisesta;
    • Allekirjoittamalla tietoinen suostumus. Toistetaan tietoa mahdollisen taudin diagnosoinnista ja hoidosta. Selvennetään potilaan ymmärrystä keskusteltavasta tiedosta;
    • Keskustelu potilaiden kanssa geneettisten tutkimusten luottamuksellisuudesta;
    • Selittää mahdollisen psykologisen ja emotionaalisen vaikutuksen testin kulkuun. Potilaan ja perheen auttaminen potilaan ja perheen voittamisessa emotionaalisten, psykologisten, lääketieteellisten ja sosiaalisten vaikeuksien voittamiseksi, jotka tietävät heidän taipumuksestaan ​​pahanlaatuisen taudin kehittymiseen.

    Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä syöpää genetiikan asiantuntijalta?

    Keskustelu syövän genetiikan asiantuntijan kanssa kerää tietoa perheesi sairauksista. Tämän keskustelun pohjalta tehdään päätelmät syövän kehittymisestä ja erityisten geenitestien ja syövän seulonnan tarpeesta. Kun suunnittelet vierailua genetiikalle, sinun on kerättävä mahdollisimman paljon tietoa perheesi lääketieteellisestä historiasta, sillä se maksimoi keskustelunne edut.

    Mitä tietoja voi olla hyötyä?

    • Ensinnäkin lääketieteelliset tietosi, otteet, instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tulokset. analyysejä ja histologisia havaintoja, jos biopsiaa tai leikkausta suoritettiin koskaan;
    • Luettelo perheenjäsenistä, joilla on ikä, sairaudet kuolleille - päivämäärä ja kuolemansyy. Luettelossa tulisi olla vanhemmat, veljet ja sisaret, lapset, setäet ja tädit, veljen, isoisojen, isoäidit sekä serkut ja veljet;
    • Tiedot perheen ja perheenjäsenten syöpään liittyvien kasvainten tyypistä. Jos histologisia löydöksiä on saatavilla. Ne ovat erittäin hyödyllisiä.

    Mitkä kysymykset pitäisi keskustella kuulemisen aikana?

    • Henkilökohtainen sairaushistoria ja seulontaan liittyvä diagnoosisuunnitelma;
    • Kasvainten esiintyminen perheessä. Yleensä on koottu sukupuuta, mukaan lukien vähintään 3 sukupolvea, johon on kerrottu, keneen ja missä ikässä tauti syntyy;
    • Perinnöllisen syövän todennäköisyys perheellesi;
    • Geneettisen testauksen luotettavuus ja rajoitukset teidän tapauksessanne;
    • Valitaan kaikkein informatiivisimmat strategiat geneettisen testauksen suorittamiseksi.

    Kuulemisen päätyttyä saat kirjallisen lausunnon tapauksestasi, on suositeltavaa antaa jäljennös tästä johtopäätöksestä lääkärisi puoleen. Jos kuulemisen tuloksena havaitaan geneettisen testauksen tarve, tulosten saamisen jälkeen tarvitaan toistuva vierailu genetiikalle.

    Miten geneettinen testaus on?

    Geneettinen testaus on DNA: n, RNA: n, ihmiskromosomien ja joidenkin proteiinien analyysi, joiden avulla voit ennustaa taudin kehittymisen riskiä, ​​tunnistaa muuttuneiden geenien kantajat, diagnosoida sairaus tarkasti tai ennustaa sen ennuste etukäteen. Moderni genetiikka tuntee yli 700 tutkimusta monenlaisista sairauksista, kuten rintasyövästä, munasarjasyövistä, paksusuolesta ja muista harvinaisimmista kasvainten tyypeistä. Joka vuosi kliiniseen käytäntöön otetaan yhä enemmän uusia geneettisiä testejä.

    Geenitutkimukset, joilla pyritään tunnistamaan riski kehittää pahanlaatuisia kasvaimia, ovat ennustavia (ennakoivia) tutkimuksia, mikä tarkoittaa, että testitulokset voivat auttaa määrittämään tietyn potilaan tietyn kasvaimen todennäköisyyden kehittymisen hänen elämässään. Kuitenkaan jokainen kasvaimeen liittyvän geenin kantaja ei kehitä pahanlaatuista tautia eliniänsä aikana. Esimerkiksi tietyn mutaation naaraspuolisilla kantajilla on riski kehittää rintasyöpä 25%, kun taas 75% heistä säilyy terveinä.

    Moskovan onkologi suosittelee, että geneettinen testaus suoritetaan vain niille potilaille, joilla on suuri riski synnynnäisen geneettisen mutaation hoitamisesta, mikä määrittää riskin malignin kasvaimen kehittymisestä.

    Seuraavassa luetellaan tekijät, jotka auttavat yksilöimään riskialttiit potilaat:

    • Ottaa perheen historia syöpään;
    • kolme tai useampi sukulaista samassa linjassa kärsivät samoista tai niihin liittyvistä syöpätapauksista;
    • Taudin varhainen kehitys. Kaksi tai useampia sukulaisia ​​on diagnosoitu sairaus suhteellisen varhaisessa iässä;
    • Useita kasvaimia. Samassa perheenjäsenessä kehitettiin kaksi tai useampia kasvaimia.

    Monia geneettisiä testejä kehitetään sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka lisäävät syövän riskiä, ​​mutta keinot, joilla kasvaimen kehittymistä estetään, eivät aina ole käytettävissä, monissa tapauksissa geneettisen testauksen perusteella on mahdollista diagnosoida kasvain mahdollisimman pian. Siksi potilaan on ennen kokenut geneettistä tutkimusta päästävä täysin tietoiseksi siitä, millainen psykologinen taakka tuntemus voi aiheuttaa lisääntynyttä onkologista riskiä. Tutkimusmenettely alkaa allekirjoittamalla "tietoinen suostumus suorittaa geneettinen testaus", joka selittää suunnitellun testauksen ydin ja yksityiskohdat, sen mahdolliset tulokset ja varmistaa niiden luottamuksellisuuden. Tämän asiakirjan allekirjoittamisen jälkeen otetaan biologisen materiaalin näyte (veri tai kaavinta poskion sisäpinnan limakalvosta). Saatuaan tutkimuksen tulokset potilas kutsuu toistamaan keskustelun, jossa hänen perheensä jäsenet voivat osallistua.

    Keskustelu geneettisen testauksen tuloksista

    Monet tavallisista sairauksista, mukaan lukien syövät, saattavat lisääntyä yksittäisissä perheissä. Siksi perheesi sairaushistorian tuntemus on erittäin tärkeä näiden tautien ehkäisemiseksi ja varhaisessa havaitsemisessa.

    On arvioitu, että noin 10% kaikista syövästä on synnynnäisiä syöpäsairauksia. Tähän mennessä on olemassa useita geenejä, jotka määrittävät perinnöllisen syöpäriskin. Joka vuosi on kuvattu tähän ryhmään liittyviä uusia geenejä. Monet ihmiset, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, joutuvat yleensä tekemään geneettisiä testejä selventääkseen itseään, ovatko he vaarassa. Geneettisen testauksen ainutlaatuisuus on siinä, että sen tulosten perusteella voidaan arvioida riskialttius muille perheenjäsenille. Näistä syistä yhden perheenjäsenen geneettisen testauksen tuloksia tulisi keskustella kaikkien sukulaisten kanssa.

    Keskustelu positiivisesta testituloksesta aikuisten perheenjäsenten kanssa

    Geenitestauksen tuloksilla on valtava vaikutus sekä testattavan potilaan että koko perheen lääketieteelliseen ja emotionaaliseen alueeseen. Useimmat synnynnäiset oireyhtymät (kuten synnynnäinen rinta- ja munasarjasyöpä, synnynnäinen ei-polyposis-paksusuolisyöpä, perinnöllinen adenomatoottinen polyposi) periytyvät autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että jos potilaan testi osoittaa geenimutaation läsnäolon, hänen vanhempiensa, lastensa, veljensä ja sisarensa ovat automaattisesti 50 prosentin mahdollisuudet kuljettaa mutantti-geeniä. Siunaukset, tädit, veljensä, isovanhemmat ovat 25 prosentin mahdollisuuksia.

    Yksilöt, joiden geneettinen analyysi osoitti geenin mutanttimuodon läsnäololla, on huomattavasti suurempi riski kasvaimen kehittymisestä kuin väestön keskimääräinen. Jos testauksen aikana heillä on jo pahanlaatuinen kasvain, niin taudin toistuvien tapausten riski säilyy.

    Potilas, joka on saanut positiivisen geneettisen testin tuloksen, saattaa kokea erilaisia ​​tunteita. Useimmiten tämä tapahtuu:

    • vuoristo;
    • pelko;
    • ahdistuneisuus;
    • masennus;
    • Viinit mahdollisten mutaatioiden siirtämiseen lapsille;
    • Helpotus taudin todellisen syyn ymmärtämisestä;
    • Halu toteuttaa toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi tai parantamiseksi;
    • Muiden perheenjäsenten testituloksen merkitys ja tämän tiedon käsittelyn tärkeys. Jos perheenjäsenet ovat jo puhuneet geneettisen seulonnan tarpeesta, tämä helpottaa keskustelua tuloksista.

    Kuka ovat sukulaiset, jotka tarvitsevat keskustella testituloksesta?

    Kaksi tärkeää tietoa, jotka on otettava huomioon:

    1. Tämän geenin spesifisyys, jonka mutaatio löydettiin, koska monet perinnölliset syöpäyhtälöt liittyvät muutoksiin useammassa kuin yhdessä geenissä;
    2. Mutaation spesifisyys. Geenimutaatiot merkitään tavallisesti kirjaimien ja numeroiden yhdistelmällä, esimerkiksi BRCA1-geenin 187delAG-mutaatiolla. Tämä on laboratoriotiedot muiden perheenjäsenten tarkastamiseksi samoista geneettisistä mutaatioista. Siksi on hyödyllistä, jos kaikki perheenjäsenet saavat kopion testauksen todistuksesta.

    Ne sukulaiset, jotka ovat vaarassa kuljettaa synnynnäisiä geneettisiä mutaatioita, tulisi ottaa yhteyttä lääkäriinsä ja geneetikkoihinsa.

    Geenitestien tulosten suhteen on olemassa useita tapoja puhua sukulaisten kanssa:

    • Tutustu testien tuloksiin ja keskustele geneettisen kanssa perheesi kanssa ja anna hänelle mahdollisuus keskustella muiden perheen kanssa testituloksista.
    • Valitse haluamasi tiedonsiirtotapa testauksesta sukulaisille - puhelimitse, sähköpostitse tai henkilökohtaisesti;
    • Kirjoita kirje. Tämä voi olla helpompaa, kun käsittelette sukulaisia, jotka asuvat kaukana sinusta tai henkilöistä, joiden kanssa et ole erityisen lähellä, mutta jotka tarvitsevat myös tietoa sairauden mahdollisesta vaarasta. Kysy lääkäriltäsi lähetetyn kirjeen sisällöstä. Hän auttaa sinua laatimaan oikein tutkimustulokset ja niistä aiheutuvat riskit.

    On ymmärrettävä, että muut perheenjäsenet saattavat kokea muita tunteita mahdollisuudesta ja tarpeesta siirtää geneettisiä testejä. Tärkeintä on, että heillä on tietoja ja heillä on mahdollisuus tehdä itsenäinen päätös siitä, tehdäänkö lisätarkastus, ja jos on, milloin.

    Keskustelu geenitestien tulosten kanssa lapsilla

    On olemassa rajoitettu määrä synnynnäisiä kasvain-oireyhtymiä, jotka lisäävät sairauden riskiä nuorena. Nämä ovat perinnöllisiä adenomatoottisia polyposioita, tyypin 2A ja 2B endokriinisen kasvaimen oireyhtymää ja Hippel-Lindau-oireyhtymää. Jos näille oireille on löydetty geneettinen mutaatio perheessäsi, on erittäin tärkeää määritellä tämän mutaation riski lapsilla ja heidän on suoritettava geneettinen tutkimus. Niille lapsille, joilla on tällaisiin oireisiin spesifinen mutaatio, olisi tehtävä säännölliset seulontatestit nuoresta iästä lähtien. On erittäin tärkeää selittää lapselle iän ja kehitystason mukaisesti, miksi häntä on säännöllisesti tutkittava.

    Ei ole suositeltavaa antaa lapselle geneettistä testausta sellaisten taudinmuotojen läsnä ollessa perheessä, jotka ilmestyvät vasta aikuisikään. On kuitenkin tärkeää vastata perheen historiaan liittyviin lasten kysymyksiin mahdollisimman avoimesti ja rehellisesti. Kun lapset ovat vanhempia, lapsi voi esittää kysymyksiä syöpäperheestä perheessä. On välttämätöntä ymmärtää, että rehelliset ja kattavat vastaukset tässä tilanteessa ja perheen sairaushistorian tuntemus ovat välttämättömiä sairauden riskin vähentämiseksi tulevaisuudessa.

    Keskustelu syöpäperheen historiasta ja geneettisen testauksen myönteisistä tuloksista ei ole helppo askel. Kun jakat tätä tietoa muiden perheenjäsenten kanssa, teet kuitenkin askeleen kohti syövän riskin pienentämistä ja siirtäkää tämä mahdollisuus seuraavalle sukupolvelle.

    Mitä ihmisille, joilla on geneettinen alttius syöpään, tekevät?

    Ensinnäkin ei pidä paniikkia, koska havaittu mutaatio ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä malignin kasvaimen kehittymiselle, mutta sallii ehkäistä useita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi. Näistä tärkein asia on jatkotutkimus, jonka onkologin jatkuva seuranta ja sellaisten ennalta ehkäisevien toimenpiteiden kehittäminen, joilla pyritään vähentämään taudin kehittymisen riskiä. Tällä hetkellä käytetään protokollien tiettyjen geneettisesti määritettyjen kasvainten varianttien lääketieteelliseen ehkäisyyn, mutta myös potilaiden on tärkeää noudattaa erityisiä ruokavalion suosituksia ja välttää tiettyjen lääkkeiden käyttöä. Tieteellisen genetiikan oireyhtymän tuntemusta on harkittava ammattien valinnassa, sillä jotkin työperäiset vaarat voivat osaltaan vaikuttaa epäedulliseen geneettiseen ohjelmaan. Oikein konstruoitu havainto mahdollistaa kasvaimen diagnosoinnin kehityksen alkuvaiheissa, kun potilas itsessään ei tiedosta taudin oireettoman kulun vuoksi sen alkamista. Kasvaimen varhainen havaitseminen ja poistaminen estää etäpesäkkeiden muodostumisen, tekee potilaan traumasta vähäisemmäksi ja mahdollistaa tehokkaan hoidon aloittamisen uusimmilla lääkkeillä. Tilastojen mukaan yli 95% potilaista, joilla on ajoissa havaitut tuumorit, voidaan täysin parantaa ja johtaa täydelliseen elämään.

    RAKKAUS JA HEREDITY

    HEREDITUMINEN RAKKAUDESSA

    Sekä perinnöllisyys, tämä aihe on huolestuttavaa monille ihmisille, jotka tietävät syövästä yhdessä sukulaisestansa. Nykyaikaiset tieteelliset tutkimukset ovat osoittaneet, että suurin osa onkologisista sairauksista ei ole sidoksissa perinnölliseen syöpään, mutta useimmiten seurauksena on siirtyminen pre-syövän sairauksiin.
    Ainoastaan ​​perinnöllinen alttius syövälle on geneettisesti välittynyt.

    On kuitenkin myös perinnöllisiä syöpätyyppejä. Erilaisten tietojen mukaan 7% - 10% pahanlaatuisten kasvainten tapauksista, jotka johtuvat perinnöllisyydestä.
    Yleisimmät perinnölliset syövän muodot ovat rintasyöpä, munasarjasyöpä, keuhkosyöpä, mahasyöpä, paksusuolisyöpä,
    melanooma, akuutti leukemia (ks. ↓). Tämä syöpäryhmä, mutta jolla on pienempi perinnöllisyysaste, sisältää neuroblastoomat, endokriiniset rauhaset, munuaissyöpä (ks. ↓).

    Tärkein rooli sekä ennaltaehkäisevien sairauksien ilmenemisessä että perinnöllisten syöpätyyppien toteuttamisprosessissa on ihmisen monimutkainen morfologinen, psykologinen ja toiminnallinen ominaisuus, jota kutsutaan "biologiseksi perustukseksi".
    Henkilön perustuslailla ilmaistaan ​​tietyssä muodossaan hänen ruumiinsa, silmän väri, iho ja hiukset, psyko-emotionaalinen organisointi ja kehon ominaisreaktiot erilaisiin vaikutuksiin. Samalla kaikissa perustuslaissa on omat "heikot yhteydet", jotka ilmenevät tiettyjen kudosten lisääntyneestä haavoittuvuudesta ja niiden valmiudesta tiettyjen patologisten muutosten - "diateesin" osalta.
    Eri elinten synnynnäiset heikkoudet ovat aina mukana erilaisissa diateesissä.
    Nämä kolme perinnöllistä osaa: perustus, diateesi ja organismin heikkous määrittävät perinnöllisen alttiuden onkologisille sairauksille.

    Yksittäisen perustuslajin määrittäminen, olemassa olevan perinnöllisen orgaanisen heikkouden (toisin sanoen todennäköiset kohde-elimet olemassa olevan perinnöllisen rasituksen takia taudin takia) mahdollistetaan biologisen erittäin herkän menetelmän avulla, jolla tutkitaan iiris.

    HENKILÖKOHTAISEN TAPAHTUMAN ESTÄMINEN

    Aktiivisen syöpäseulonnan strategia on perinnöllisen syövän ehkäisy. Perinnöllisten komplikaatioiden hoitaminen eri syöpätyypeille ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä taudin esiintymiselle. Samaan aikaan geneettisen alttiuden löytäminen tiettyihin syöpätyyppeihin on johtanut monenlaisiin vaikeisiin kysymyksiin.
    Joten esimerkiksi kaikkein epämiellyttävä hetki on se, että geenivarastojen kuljettaminen, joka kestää syöpätaipumusta, ei ilmene vasta kasvaimen puhkeamisen jälkeen. Toisin sanoen on mahdotonta tietää etukäteen, kuka perheenjäseniä, jotka ovat alttiita perinnölliselle syöpälle, kehittää neoplastista sairautta ja joka voi elää rauhassa. Tästä syystä kaikkien tällaisten perheenjäsenten on oltava automaattisesti mukana korkean riskin ryhmässä.

    Mutta ongelma ei ole vain sitä. Jopa tietyntyyppisen perinnöllisen syövän tietyn henkilön riskin geneettisestä vahvistamisesta 100%, ennalta ehkäisevien toimenpiteiden valinta on äärimmäisen vaikeaa ja hyvin vähäistä, varsinkin kun on kyse terveellisemmistä terveydellisistä kantajista.
    Samanaikaisesti on kuitenkin hyvin epäilyttävää, että tarve ja hyöty on liian kardinaalisten toimenpiteiden suorittaminen, kuten esimerkiksi nisäkäsreuman profylaktinen poisto.
    Samaan aikaan, vain havainnoimalla (jopa onkologin) perheen alttius syöpään, ei ole aktiivinen syövän ehkäisy, mutta todennäköisesti näyttää olevan passiivinen odotus syöpään. Lisäksi tänään
    Onkologialla ei ole luotettavia keinoja perinnöllisen syövän ehkäisemiseksi.

    Tässä suhteessa on erittäin kiinnostava autonosodien käyttötapa, joka perustuu homeopatian saatavilla oleviin klassisiin autoihin.
    Tämän menetelmän ansiosta on mahdollista suorittaa syvä biologinen uudelleenorganisointi kehon.
    vahvistamalla perustuslaitos ja diateesi nykyisten elinten heikkouksien kanssa sekä vähentämään merkittävästi sisäisten onkogeenisten tekijöiden toimintaa.

    HEREDITARY CANCER TYPES

    Potilaan ja potilaan kyky selviytyä perinnöllisyydestä, jota rasittaa erityinen onkologinen tauti sekä yleinen tieto syövän ensimmäisistä merkkeistä, mahdollistavat tehokkaat toimenpiteet ehkäisemään syöpä aktiivisesti.

    Naisilla on yleisin kasvain.
    Perinnöllinen luonne on osoitettu rintarauhasten kasvaimilla läheisissä sukulaisissa (isoäiti, äiti, tädit, sisaret). Jos yksi näistä sukulaisista kärsii rintasyövästä, niin sairastumisriski kaksinkertaistuu. Jos kaksi on sairas
    läheisiltä sukulaisilta sairastumisriski on yli viisi kertaa keskimääräinen riski. Taudin todennäköisyys kasvaa erityisesti, jos rintasyöpädiagnoosi on tehty jollekin alle 50-vuotiaista sukulaisista.

    Rakovarsit muodostavat noin 3% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista
    naisilla. Jos välittömät sukulaiset (äiti, sisarukset, tyttäret) sairastuivat munasarjasyövän taikka useita tautitapauksia samassa perheessä (isoäiti, täti, veljentytär, tyttärentytär), silloin on suuri todennäköisyys, että tässä perheessä munasarjasyövä on perinnöllinen. Jos ensimmäisen sukulaisen sukulaisten diagnoosiin munasarjasyövän, tämän perheen naisen yksilöllinen riski on keskimäärin
    kolme kertaa munasarjasyövän keskimääräinen riski. Riski kasvaa vielä enemmän, jos kasvain diagnosoidaan useissa lähisukulaisissa.

    Vatsakipu Noin 10% mahalaukun syötöistä on sukututkimusta.
    Taudin perinnöllinen luonne määritetään tunnistamalla mahasyöpätapauksia useissa saman perheen jäsenissä. Huomattiin, että mahasyöpä on yleisempi miehillä samoin kuin perheenjäsenillä, joilla on veriryhmä II. Oppikirjan esimerkki on Napoleon Bonaparten perhe, jossa mahasyöpä on peräisin itsestään ja,
    vähintään kahdeksan läheistä sukulaista.

    Keuhkosyöpä on yleisin syöpä miehillä ja toinen yleisimpiä naisilla. Yleisin syy keuhkosyöpään on yleensä tupakointia. Oxfordin yliopiston tutkijoiden mukaan tupakoinnin taipumus ja taipumus keuhkosyöpään perivät kuitenkin "sidoksissa". Tälle ihmisryhmälle tupakoinnin voimakkuus on erityisen tärkeä, koska keuhkosyöpäkeinon todennäköisyys on jatkuvasti korkea, vaikka ne yrittäisivätkin minimoida savukkeiden määrän. Jotta vältetään valitettavasti terveydelle aiheutuvat seuraukset, tupakoinnin lopettaminen on välttämätöntä.

    R ak buds kehittyy usein satunnaisena tapahtumana. Vain 5% munuaisten syövistä kehittyy.
    perinnöllisen alttiuden taustalla, kun taas miehet sairastavat enemmän kuin kaksi kertaa verrattuna naisiin. Jos lähimmäisensä (vanhemmat, veljet, sisarukset tai lapset) kehittivät munuaissyöpä tai kaikkien perheenjäsenten joukossa, esiintyi useita tällaisen lokalisoinnin syöpätapoja (mukaan lukien isovanhemmat, veljet, tähdet, veljensa, serkut ja veljet ja lapsenlapset), on todennäköistä, että tämä on taudin perinnöllinen muoto. Tämä on erityisen todennäköistä, jos kasvain on kehittynyt.
    ennen 50-vuotiaita tai molempia munuaisia.

    Useimmissa tapauksissa eturauhanen ei ole peritty. Perinnöllisellä eturauhassyövällä on suuri todennäköisyys, kun tuumori luonnollisesti syntyy sukupolvesta toiseen, kun kolme tai useampia ensimmäisen asteen sukulaisia ​​on sairas (isä, poika, veli, veljenpoika, setä, isoisä), kun sukulaisten sairaus ilmenee suhteellisen nuorena ( alle 55 vuotta). Eturauhassyövän riski kasvaa entisestään, jos useat perheenjäsenet sairastuvat samanaikaisesti. Tämän taudin perhetapaukset kehittyvät perinnöllisten tekijöiden yhteisvaikutuksen ja tiettyjen ympäristötekijöiden ja käyttäytymistottumusten vaikutuksen perusteella.

    Paksusuolen syöpä Useimmat paksusuolisyöpätapaukset (noin 60%) kehittyvät satunnaisena tapahtumana. Perinnöllisiä tapauksia on noin 30 prosenttia.
    Paksusuolen syöpä on suuri, jos lähisukulaiset (vanhemmat, veljet, sisaret, lapset) saavat paksusuolen tai peräsuolen syövän tai jos perheessä on useampia tapauksia yhdellä rivillä (isoisä, isoäiti, setä, täti, lapsenlapset, serkut).
    Miesten riski on hieman suurempi kuin naisilla. Tämän todennäköisyys kasvaa edelleen, jos sairaiden joukossa oli alle 50-vuotiaita ihmisiä.
    Lisäksi perinnöllinen suolen polyposi aiheuttaa paksusuolisyövän. Sen esiintymishetkellä polyypit ovat hyvänlaatuisia (eli ei-syöpäkasvaimia), mutta todennäköisyys niiden pahanlaatuisuudesta (maligniteetti) lähestyy 100%, jos niitä ei hoideta ajoissa. Useimmista näistä potilaista diagnosoidaan polyyppejä.
    20-30 vuoden iässä, mutta sitä voidaan havaita jopa nuorilla.
    Muun muassa perheenjäsenet, jotka ovat "heikennetyn" (heikentyneen) polyposiksen kantajia, jolle on tunnusomaista pieni määrä polyyppejä, ovat myös vaarassa kehittää muiden paikallistusten kasvaimia: mahalaukku, ohutsuoli, haima ja kilpirauhaset sekä maksakasvaimet.

    Kilpirauhanen on raportoitu perinnöllisiä kilpirauhassyövän muotoja, jotka käsittävät 20 - 30% tämän elimen keskiraskaaseen.
    Harvinaisissa tapauksissa tämän taudin perimä voi olla papillary
    ja follikulaarinen kilpirauhassyöpä.
    Epidemiologisten tutkimusten tulosten perusteella kävi ilmi, että perinnöllinen alttius ja suuri kilpirauhassyövän riski saattavat esiintyä useammin ihmisillä, jotka altistuvat säteilyaltistukselle lapsuudessa.

Meistä

Leukemian kanssa verenvuodon kypsymisen ja asianmukaisen jakautumisen prosessi on järkyttynyt. Immature, patologisesti kehittyvät, valkosolut täyttävät veren. Terveiden solujen termi on lyhyt.