RAKKAUS JA HEREDITY

Moderni tiede uskoo, että lähinnä onkologiset kasvaimet ovat seurausta elimistön ennaltaehkäisevistä olosuhteista, joita laukaisevat erilaiset sairaudet ja negatiiviset ulkoiset tekijät. Syöpä voi periytyä on kiireellinen kysymys, joka on erityisen huolestuttavaa ihmisille, joilla on syöpäpotilaita sukulaisten keskuudessa.

Tilastojen mukaan lähes 10 prosentilla syöpätauteista on perinnöllinen etiologia. Uskotaan, että geneettisen järjestelmän vika kehossa on perusta normaalien solujen degeneraatiolle pahanlaatuisille kasvaimille. Syövän perinnöllisyys on epäilemättä epäilyttävää, lääkärit ovat perustaneet geenit, jotka ovat vastuussa epäasianmukainen solujako ja pahanlaatuisen prosessin kehittyminen.

Syöpä ja genetiikka

Geneettinen alttius onkologialle muodostuu jopa alkion aikana lisääntyneiden solujen jakautumisen aikana. Aineksen solujen rikkomukset edistävät yliherkkyyttä syöpää aiheuttaville aineille ja negatiivisille ulkoisille tekijöille, jotka voivat aiheuttaa pahanlaatuisen prosessin.

Riskiryhmään kuuluvat henkilöt, joiden perheillä on vähintään yksi ennakoiva tekijä:

  • perheenjäsenille on jo diagnosoitu syöpä ennen 50-vuotiaita;
  • kasvainten lokalisointi samaan aikaan eri perheenjäsenten kanssa;
  • toistuva pahanlaatuinen prosessi havaittiin jossakin suvun edustajista.

Jos henkilö on vaarassa, se ei tarkoita sitä, että hän sairastuu, mutta se on kannustava tekijä syövän ehkäisemisessä.

Syöpä ja perinnöllisyys ovat nykyään riittävästi tutkittu aihe, tutkijat suorittavat menestyksekkäästi molekyyligenetiikan analyysin, jonka avulla voidaan tunnistaa mutaatioita aiheuttavat geenit. Nykyään on mahdollista selvittää onkologian todennäköisyys jälkeläisissä ennen syntymää. Tämä mahdollistaa syövän ehkäisemisen ja välttää mutanttisten geenien perinnöllisen siirron.

Huonoja geenien perintöä voi esiintyä jossakin seuraavista skenaarioista:

  • perimää erityinen geeni, jolla on erityinen onkologian muoto;
  • geenit, jotka ovat vastuussa syöpää sairastumisesta, välitetään suotuisissa olosuhteissa;
  • periytyi ryhmästä geenejä, jotka ovat alttiita mutaatiolle ja voivat aiheuttaa erilaisia ​​onkologioita.

Geenitekijä voi olla läsnä paitsi tietynlaisten jäsenten keskuudessa myös etnisten ryhmien keskuudessa.

Syövän ennakointi

Haitallisen prosessin kehittymistä mekanismilla geenitasolla ei ole täysin ymmärretty, on todettu, että syöpä periytyy erittäin harvoin, 1: 10 000, kaikki muut tekijät ovat alttiita.

On olemassa kolme perinnöllisten sairauksien ryhmää, jotka voivat laukaista pahanlaatuisen prosessin:

  1. Lisääntynyt geenien mutaatio onkogeeneissä. Se kehittyy solun luonnollisen kyvyn perinnöllisten häiriöiden taustalla puolustaakseen itseään geenejä vastaan ​​- erilaisten ulkoisten tekijöiden mutantteja. Syynä voi olla syöpää aiheuttavia aineita tai aineenvaihduntahäiriöitä.
  2. Pienentynyt tehokkuus mutaatioprosessin eliminoinnissa solutasolla, esimerkiksi heikentynyt DNA-korjaus.
  3. Perinnölliset autoimmuunitaudit ja metabolinen immunosuppressio, joka on ominaista patologeille, kuten Downin taudille tai lapsuuden neutropenialle.

On todettu, että useimmiten ei ole syöpä perinnöllinen, mutta alttius onkologialle ja sairauksille, jotka ovat ennaltaehkäiseviä olosuhteita.

Perinnölliset syövän muodot

Kaikki perinnölliset onkologiset muodot kehittyvät geneettisten poikkeavuuksien vuoksi, joten lääkärit, jotka perustuvat sukututkimukseen, suosittelevat riskialttiiden potilaiden ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä. Perinnölliset syövän lääkärit kutsuvat perhettä ja erottavat pahanlaatuisen prosessin eri muodot:

  • Rintasyöpä on yleinen syöpä, jos vähintään yksi läheinen sukulainen on sairas, riski kaksinkertaistuu, varsinkin jos prosessi on tapahtunut ennen 50-vuotiaita.
  • Munasarjojen pahanlaatuinen kasvain - jos perheessä on useita tällaisia ​​syöpäsairauksia, niin onkologia on perinnöllinen, sairastumisriski kasvaa kolminkertaiseksi.
  • Mahalaukku - 10% diagnosoiduista tapauksista on perinnöllisiä, useimmiten havaitaan useampi kuin yksi tapaus perheessä. Miehet ovat alttiimpia tämän taudin suhteen, etenkin niille, joilla on toinen veriryhmä.
  • Keuhkosyöpä on yleisin syöpä, se on ensisijaisesti miehen väestön keskuudessa ja toiseksi naisten keskuudessa. Laukaiseva tekijä on pääasiassa tupakointi ja haitalliset työolot. On tärkeää, että tupakoinnin voimakkuudella ei ole merkitystä, vaikka savukkeiden vähimmäismäärä ei vähennä syöpää aiheuttavan riskin määrää.
  • Munasyöpä - tilastojen mukaan tämä onkologian muoto on perinnöllinen vain 5 prosentissa tapauksista, miehet ovat alttiimpia munuaissyövälle kuin naisille. Taudin perinnöllisen muodon todennäköisyys lisääntyy, jos syöpä diagnosoidaan useammassa perheenjäsenessä, erityisesti ennen 50 vuoden iästä.
  • Suolistosyöpä - perinnöllisen syövän pääasiallinen syy on perinnöllinen suolen polyposi. Polyyppien hyvänlaatuisuudesta huolimatta niiden rappeutuminen syöpäkasvaimeen on luultavasti lähes 100%, ainoa tapa välttää tämä on patologian hoito ajoissa.
  • Medullary kilpirauhasen syöpä - uskotaan, että tämä muoto on perinnöllinen, paljon harvemmin yhdessä perheessä on tapauksia, joissa esiintyy papillary tai follikulaarinen kilpirauhassyöpä. Prosessin laukaiseva tekijä geneettisellä tasolla on useimmiten säteilyn vaikutus erityisesti lapsilla.
    Suurin osa onkologisista sairauksista johtuu ulkoisista tekijöistä ja ikään liittyvistä geenien muutoksista, mutta 5-7% tapauksista johtuu geenien perinnöllisestä mutaatiosta.

Perinnöllisen syövän ehkäisy

Syöpäperintää ei voida estää, sillä ehkäisevissä tarkoituksissa on mahdollista tarkkailla ja neuvoa vaarassa olevia perheitä.

Ehkäisevät toimenpiteet ovat:

  • tasapainoinen ruokavalio;
  • poissulkeminen makkaroiden, savustettujen lihojen ja säilykkeiden ruokalista;
  • luopua huonoista tavoista;
  • vuosittain tehdään lääkärintarkastus, erityisesti 40 vuoden kuluttua;
  • lisääntynyt riski, tehdä ultraäänit kerran vuodessa, erityisesti elimistä, jotka joutuvat syöpäprosesseihin perheenjäsenten keskuudessa;
  • naiset käyvät gynekologi kuuden kuukauden välein ja niillä on mammografia;
  • suurilla riskeillä on tarpeen suorittaa vuotuinen verikoke kasvainmarkkereille;
  • alle 35-vuotiaita lapsia, vähentää abortteja, imettää;
  • hallita painosi;
  • välttää stressaavia tilanteita;
  • hoitaa kaikki elimistössä esiintyvät taudit kroonisten muotojen estämiseksi;
  • yrittää poistaa syöpää aiheuttavat tekijät elämästä;
  • pelata urheilua ja johtaa aktiivista elämäntapaa.

Riskialttiilla henkilöillä on oltava vakavia ehkäiseviä toimenpiteitä. Terveyden jatkuvan seurannan avulla tunnistetaan onkologinen prosessi varhaisessa vaiheessa. Selvitettäessä, onko syöpä peritty, jokainen ihminen, jolla on taipumus onkologiaan, voi siirtää geneettisen testin, mutta on mahdotonta suojella itseään etukäteen pahanlaatuisen prosessin kehittymisestä. Voit minimoida sairastumisen riskin noudattamalla kaikkia suosituksia. Terveellinen elämäntapa myös minimoi perinnöllisen onkologian todennäköisyyden.

Perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot ovat heterogeeninen ryhmä eri elinten pahanlaatuisista kasvaimista johtuen yhden tai useamman geenin perinnöstä, joka aiheuttaa tiettyä syöpätapaa tai lisää sen todennäköisyyttä. Perhehistorian, geenitestien, oireiden ja lisätutkimustietojen perusteella. Hoidon taktiikka määräytyy neoplasian tyypin ja esiintyvyyden perusteella. Tärkein tehtävä on kasvaimen kehittymisen ennaltaehkäisy, joka sisältää potilaan säännölliset tutkimukset, riskitekijöiden poistaminen, prekangeristen sairauksien hoito ja kohde-elinten poistaminen.

Perinnölliset syövän muodot

Perinnölliset syövän muodot - yksi tai useampien geenien mutaatioista johtuva pahanlaatuisten kasvainten ryhmä ja perinnöllisyys. Kokoaa noin 7% kaikista onkologisista sairauksista. Tuumorin ilmenemisen todennäköisyys vaihtelee merkittävästi riippuen geenimutaatiosta ja geenikantajien elinolosuhteista. On olemassa niin sanottuja "syöpäperheitä", joissa jopa 40% vertaperheistä kärsii pahanlaatuisista neoplasioista.

Geenitutkimuksen nykyisen kehitystason avulla voidaan määrittää luotettavasti viallisten geenien esiintyminen perheenjäsenissä, jotka ovat vaarassa periä perinnöllisiä syöpäsairauksia. Tässä suhteessa nykyaikaiset tutkijat ja käytännön lääkärit keskittyvät yhä enemmän ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin tämän ryhmän sairauksien ehkäisemiseksi. Geneettiset, onkologian, gastroenterologian, pulmologian, endokrinologian ja muiden lääketieteen alojen asiantuntijat suorittavat perinnöllisten syöpätyyppien diagnoosi ja hoito.

Perinnöllisen syövän syyt

Modernit tutkimukset varmistavat luotettavasti syöpää geneettisen luonteen version. On todettu, että kaikkien onkologisten sairauksien muodon syy ovat DNA-mutaatiot, minkä seurauksena muodostuu solun klooni, joka pystyy hallitsemattomaan lisääntymiseen. Huolimatta pahanlaatuisten kasvainten geneettisesti määritellystä luonteesta, kaikki neoplasiat eivät ole perinnöllisiä syöpätyyppejä. Yleensä neoplasioiden esiintyminen johtuu ei-perinnöllisistä somaattisista mutaatioista, jotka aiheutuvat ionisoivasta säteilystä, kosketuksesta karsinogeenien kanssa, eräiden virusinfektioiden, vähentyneen immuniteetin ja muiden tekijöiden kanssa.

Todellakin perinnölliset syövän muodot ovat harvinaisempia satunnaisia. Samanaikaisesti riski kehittää pahanlaatuinen neoplasia on äärimmäisen harvoin 100% - geneettisiä häiriöitä, jotka aiheuttavat syöpää, löytyy vain yhdestä kymmenestä tuhannesta ihmisestä, muissa tapauksissa puhutaan enemmän tai vähemmän voimakasta alttiutta tiettyjen syöpävaurioiden ilmaantumiselle. Noin 18 prosentilla terveistä ihmisistä on kaksi tai useampia sukulaisia, jotka kärsivät onkologisista sairauksista, mutta osa näistä tapauksista johtuu epäjohdonmukaisuuksista ja haitallisten ulkoisten tekijöiden vaikutuksesta eikä perinnöllisistä syöpätyypeistä.

Asiantuntijat pystyivät tunnistamaan perinnöllisen kasvaimen fenotyypin merkkejä:

  • Potilaiden nuori aika oireiden puhkeamisen aikana
  • Taipumus eri elinten useisiin leesioihin
  • Kaksinkertainen elinten bilateraalinen neoplasia
  • Syövän perimys Mendelin lakien mukaisesti.

On syytä muistaa, että perinnölliset syöpäsairaudet saattavat paljastaa kaikki edellä mainitut merkit. Näiden parametrien valinta kuitenkin mahdollistaa perinnöllisten kasvainten erottumisen satunnaiselta riittävältä luottamukselta. Kun otetaan huomioon perinnöllisen piirteen luonne, eritellään seuraavat geneettisten poikkeavuuksien siirtoon liittyvät vaihtoehdot:

  • Geenin perintyminen, joka aiheuttaa tietyn syövän kehittymistä
  • Geenin perintötekijä, joka lisää todennäköisyyttä kehittää erityinen syöpävaurio
  • Useiden sellaisten geenien perintö, jotka aiheuttavat syöpää tai lisäävät sen esiintymisen riskiä.

Perinnöllisten syöpätyyppien kehittämiskeinoja ei ole vielä lopullisesti vahvistettu. Tutkijat viittaavat siihen, että todennäköisimmin solujen mutaatioiden määrän lisääntyminen, mutaatioiden eliminoinnin tehokkuuden väheneminen solutasolla sekä väheneminen patologisesti muutettujen solujen elimistötasolla tapahtuvan eliminoitumisen tehokkuudessa. Solujen mutaatioiden määrän lisääntymisen syy on perinnöllisten mutageenien suojauksen taso tai tietyn elimen toimintahäiriö perinnöllinen väheneminen, mikä lisää lisääntynyttä soluproliferaatiota.

Syynä syövän perinnöllisiin muotoihin liittyvien mutaatioiden eliminoimiseksi solutasolla voi olla tiettyjen entsyymien puuttuminen tai puuttuminen (esimerkiksi xeroderma-pigmentin tapauksessa). Muuntuneiden solujen vähentynyt eliminointi kehon tasolla voi johtua perinnöllisistä immuunijärjestelmän häiriöistä tai immuunijärjestelmän toissijaisesta vaimentumisesta familiaalisten metabolisten häiriöiden tapauksessa.

Naisen lisääntymisjärjestelmän syövän perinnölliset muodot

On olemassa useita oireyhtymiä, joille on ominaista suuri riski kasvaa naisen lisääntymisjärjestelmän syöpä. Kolmen oireyhtymän kautta siirretään yhden elimen kasvaimet: munasarjasyöpä, kohdun syöpä ja rintasyöpä. Muiden perinnöllisten syöpätyyppien myötä altistuminen erilaisten lokalisaatioiden neoplasioiden kehittymiselle paljastuu. Munasarjojen ja rintasyöpä on erilainen; munasarjojen, kohdun ja rintojen perinnöllinen syöpä; munasarjojen, kohtuun, rintaan, ruuansulatuskanavaan ja keuhkoihin liittyvä perinnöllinen syöpä; kohtuun ja maha-suolikanavataudin syöpään.

Kaikki nämä perinnölliset syöpätyypit voivat johtua erilaisista geneettisistä poikkeavuuksista. Yleisimmät geneettiset puutteet ovat kasvaimen suppressorigeenien BRCA1 ja BRCA2 mutaatiot. Näitä mutaatioita esiintyy 80-90%: lla potilaista, joilla on perinnöllinen munasarjojen ja rintasyöpä. Joissakin oireissa näitä mutaatioita havaitaan kuitenkin vain 80-45 prosentilla potilaista, mikä viittaa muiden, edelleen tutkimattomien geenien esiintymiseen, jotka aiheuttavat naispuolisen lisääntymisjärjestelmän perinnöllisiä syöpätyyppejä.

Perinnöllisiä oireyhtymiä sairastavilla potilailla tietyt ominaisuudet ovat tyypillisiä erityisesti menarkien, usein tulehduksellisten ja dysplastisten prosessien (mastopatia, endometrioosi, naisten sukupuolielinten tulehdussairaudet) alkuvaiheessa ja diabeteksen yleinen esiintyvyys. Diagnoosi perustuu sukututkimukseen ja molekyyligeneettisiin tietoihin.

Jos havaitaan perinnöllisiä syöpätyyppejä, laajennettu tutkimus suoritetaan, on suositeltavaa luopua huonoista tottumuksista, erityinen ruokavalio on määrätty ja hormonaalinen profiili suoritetaan. Kun 35-45-vuotiaat ovat iäkkäitä, indikaatioiden mukaan kahdenvälinen mastectomy tai oophorectomy tehdään profylaktisesti. Muodostuneiden kasvainten hoitosuunnitelma tehdään sopivien lokalisointien yleisten suositusten mukaisesti. Tämän ryhmän perinnölliset kasvaimet ilmenevät varsin suotuisasti, viiden vuoden eloonjäämisaste tällaisissa syövän muodoissa on 2-4 kertaa suurempi kuin taudin satunnaisissa tapauksissa.

Ruoansulatuskanavan perinnölliset syövän muodot

On olemassa laaja ryhmä perinnöllisiä oireyhtymiä, joilla on suuri todennäköisyys kehittää ruoansulatuskanavan kasvaimia. Yleisin on Lynch-oireyhtymä - ei-koolonin paksusuolen syöpä, joka välitetään autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Paksusuolen karsinooman lisäksi Lynch-oireyhtymää sairastavilla potilailla voidaan havaita ureteraalisyöpä, pieni suolistosyöpä, mahasyöpä ja kohdun syövän syöpä. Tauti voi johtua eri geenien terminaalisista mutaatioista, useimmiten MLH1: stä, MSH2: sta ja MSH6: sta. Lynchin oireyhtymän todennäköisyys näiden geenien poikkeavuuksien kanssa vaihtelee välillä 60 - 80%.

Koska tämän perinnöllisen syöpätyypin potilaat muodostavat vain noin 3% paksusuolisyöpäpotilaiden kokonaismäärästä, geenitutkimusten katsotaan olevan epäkäytännöllisiä ja toteutetaan vain, kun alttius havaitaan. Terveille potilaille suositellaan säännöllisesti laajempaa tutkimusta, mukaan lukien kolonoskopia, gastroskopia, vatsan ultraääni ja lantion ultraääni (naisilla). Kun kasvain ilmestyy, on suositeltavaa olla segmenttinen resektio, mutta subtotal-kolektomia.

Toinen yleisin perinnöllinen ruoansulatuskanavan muoto on suolen (SATK) perinnöllinen adenomatoosi, joka myös välittää autosomaalisen hallitsevan tyypin. Tauti aiheutuu APC-geenin mutaatiosta. On olemassa kolme tyyppiä SATK: heikentynyt (alle 100 polyypit), klassinen (100-5000 polyypit), raskas (yli 5000 polyypit). Malignin muutoksen riski hoidon puuttuessa on 100%. Myös ohutsuolen, pohjukaissuolen ja vatsaan liittyvien adenoomien, keskushermoston kasvainten, pehmytkudoskasvainten, useiden osteofibromojen ja osteomien esiintyminen voidaan havaita potilailla, joilla on tämä perinnöllinen syöpä. Kaikki potilaat läpikäyvät vuotuisen kolonoskopian. Haittavaikutusten uhka potilailla, joilla on vakavia ja klassisia perinnöllisiä syöpätyyppejä, he tekevät kolproktektomiaa. Heikentyneen SATK-tyypin avulla endoskooppinen polypectomia on mahdollista.

Hamartomatoottisten polyposis-oireyhtymien ryhmään kuuluvat nuorten polyposiitti, Peitz-Jeghersin oireyhtymä ja Cowdenin tauti. Nämä perinnölliset syöpätyypit ilmenevät mahalaukun, pienen ja paksusuolen polyposiitista. Usein yhdistettynä ihovaurioihin. Paksusuolen syöpä, mahalaukun ja ohutsuolen kasvaimet voivat esiintyä. Näytetään ruoansulatuskanavan säännölliset endoskooppiset tutkimukset. Pahanlaisen muutoksen uhalla suoritetaan endoskooppinen polypectomia.

Mahalaukun perinnölliset muodot jakautuvat kahteen tyyppiin: diffuusiin ja suolistoon. Diffuusi kasvaimet kehittyvät omalla perinnöllisellä oireyhtymällä, joka aiheutuu CDH1-geenin mutaatiosta. Suoliston kasvaimia havaitaan muissa oireissa, mukaan lukien mutaatiot, jotka aiheuttavat munasarjojen ja rintojen pahanlaatuista neoplasiaa sekä Lynch-oireyhtymää. CDH1-geenin mutaation syöpään liittyvä riski on noin 60%. Potilaille suositellaan profylaktista gastrectomiaa. Muille oireyhtymille suoritetaan säännöllisiä tutkimuksia.

Muut perinnölliset syövän muodot

Yksi tunnetuista perinnöllisistä neoplasioista on retinoblastooma, joka välitetään autosomaalisella dominantilla. Retinoblastooma on harvinainen kasvain, perinnölliset syövän muodot muodostavat noin 40% taudin diagnosoiduista tapauksista. Yleensä kehittyy varhaislapsuudessa. Voi vaikuttaa yksi tai molemmat silmät. Hoito - kryokoaguloituminen tai fototerapia, mahdollisesti yhdessä sädehoidon ja kemoterapian kanssa. Yleisimpiä silmämunan leikkausmuotoja.

Toinen perinnöllinen syöpä, joka esiintyy lapsuudessa, on nefroblastooma (Wilmsin kasvain). Taudin perhemuotoja havaitaan harvoin. Nephroblastoomaa yhdistetään usein urogenitaalisen järjestelmän epänormaaliin kehitykseen. Ilmentynyt kipu ja brutto hematuria. Hoito - nefrektomia, sädehoito, kemoterapia. Kirjallisuudessa on kuvattu onnistuneita organisatorisia toimintoja, mutta tällaisia ​​toimenpiteitä ei ole vielä otettu laajaan kliiniseen käytäntöön.

Li-Fraumeni -oireyhtymä on perinnöllinen syövän muoto, joka välitetään autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Se ilmenee sarkoomien, rintasyövän, akuutin leukemian, lisämunuaispotilailla ja keskushermostossa. Neoplasmat diagnosoidaan yleensä ennen 30-vuotiaita, ja ne ovat usein taipuvaisia ​​toistumaan. Säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset näkyvät. Koska muiden kasvainten riski on suuri, olemassa olevien neoplasioiden hoito voi poiketa tavanomaisesta.

Perinnöllinen alttius syöpään

OSA 1: Johdanto ja yleiset kysymykset

"Syövän" käsite yhdistää yli 100 erilaista sairautta, joiden pääasiallinen ominaisuus on hallitsematon ja epänormaali solujako. Näiden solujen kertyminen muodostaa patologisen kudoksen, jota kutsutaan tuumoriksi. Jotkut syövän muodot, kuten verisyöpää, eivät muodosta kasvaimen massaa. Kasvaimet ovat hyvänlaatuisia (ei-karstaava) tai pahanlaatuisia (syöpää aiheuttavia). Hyvänlaatuiset kasvaimet voivat kasvaa, mutta ne eivät pysty levittämään etäisiksi kehon osiin eikä yleensä uhkaa potilaan elämää. Kasvunsa aikana pahanlaatuiset tuumorit tunkeutuvat ympäröiviin elimiin ja kudoksiin ja pystyvät levitä veren ja imusolmukkeiden etäisiksi kehon osiin (metastasoitumaan).

Eräiden pahanlaatuisten kasvainten tyypit voivat vaikuttaa imusolmukkeisiin. Imusolmukkeet ovat tavallisesti pieniä rakenteita, joiden muoto on papujen papu. Niiden päätehtävänä on suodattaa niiden kautta kulkevan imusolmukkeen ja sen puhdistus, mikä on erittäin tärkeää kehon immuunipuolustuksen toiminnassa. Imusolmukkeet on järjestetty klustereihin eri kehon osiin. Esimerkiksi kaulassa, kainaloissa ja nivusissa. Malignit solut, jotka ovat eronneet kasvaimesta, voivat kulkea kehon läpi veren ja imun, virtsan limakalvoissa ja muissa elimissä, ja synnyttävät tuumorin kasvua siellä. Tätä prosessia kutsutaan metastaasiksi. Metastaattinen kasvain on nimetty sen elimen jälkeen, josta se on peräisin, esimerkiksi jos rintasyöpä on levinnyt keuhkokudokseen, sitä kutsutaan metastaattiseksi rintasyöpäksi eikä keuhkosyöpää.

Pahanlaatuiset solut voivat syntyä missä tahansa kehossa. Kasvainta kutsutaan riippuen siitä, minkä tyyppisiä soluja se on peräisin. Esimerkiksi nimi "karsinooma" kuljettaa kaikki kasvaimet, jotka on muodostettu ihosoluista tai kudoksista, jotka peittävät sisäelinten pinnan ja rauhasten kanavat. "Sarcomas" on peräisin sidekudoksesta, kuten lihaksesta, rasvasta, kuiduista, rustoista tai luusta.

Syöpätilastot

Sydän- ja verisuonijärjestelmän sairauksien jälkeen syöpä on toiseksi yleisin kuolinsyy teollisuusmaissa. Keskimääräinen 5 vuoden selviytymisnopeus syövän diagnoosin jälkeen (sijaintipaikasta riippumatta) on tällä hetkellä noin 65%.

Yleisimmät syöpätyypit, jos ei oteta huomioon ikääntyneiden basaalisten ja kelvottoman ihosyövän laajalle levinnyttä, ovat rintasyöpä, eturauhanen, keuhkojen ja paksusuolen syöpä.

Huolimatta siitä, että eri maissa kasvainten yksilöllisten varianttien esiintymistiheys on hieman erilainen, mutta lähes kaikkialla kehittyneissä maissa, keuhkoissa, paksusuolessa, rintamaissa ja haimassa ja eturauhassyöpä ovat 5 yleisintä syöpäkuoleman syytä.

Keuhkosyöpä on edelleen syy-kuolevuuden tärkein syy, ja suurin osa näistä kuolemista johtuu tupakoinnista. Viimeisen vuosikymmenen aikana ihmisten kuolevuus miesten keuhkosyöpään on alkanut vähentyä, mutta keuhkosyöpä on lisääntynyt naisten keskuudessa.

Mitkä ovat riskitekijöitä?

"Riskitekijöillä" tarkoitetaan kaikkia olosuhteita, jotka lisäävät taudin kehittymisen todennäköisyyttä tietyllä henkilöllä. Joitakin riskitekijöitä voidaan hallita, kuten tupakointi tai tietyt infektiot. Muita riskitekijöitä, kuten ikä tai tiettyyn etniseen ryhmään kuuluminen, ei voida valvoa.

Vaikka on olemassa monia tunnettuja riskitekijöitä, jotka voivat vaikuttaa syövän esiintymiseen, useimmissa niistä ei ole vielä selvää, voivatko tämä tai se tekijä aiheuttaa taudin itsessään tai vain yhdessä muiden riskitekijöiden kanssa.

Riskitekijöiden esiintyminen voi auttaa lääkäriä tunnistamaan potilaat, joilla on lisääntynyt riski kehittää jonkin syövän muoto.

Syöpäsairauden yksilön riskin ymmärtäminen on erittäin tärkeää. Ne potilaat, joiden perheissä oli sairastuvuutta tai kuolemaa syöpätapauksista, erityisesti nuorella iässä, ovat suurempia riskejä. Esimerkiksi naisella, jonka äidillä tai sisarilla oli rintasyöpä, on kaksinkertainen riski kasvaimen kehittymisestä verrattuna niihin, joiden perheillä ei ole tätä tautia. Niillä potilailla, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, pitäisi aloittaa säännölliset seulontatestit nuoremmalla iällä ja siirtää ne useammin. Potilailla, joilla on vakiintunut geneettinen oireyhtymä, joka on siirretty perheessä, voidaan suorittaa erityinen geenitestaus, jonka perusteella kunkin perheenjäsenen yksilöllinen riski määritetään.

Muinaiset kreikkalaiset uskoivat, että syöpä syy oli yksi tärkeimmistä kosteuksista, joita he kutsuivat "mustaksi sapaksi". 17-18. Vuosisadan lääketieteessä syövän kehittymisen syy oli loisten tunkeutumisen organismiin. Tänään selvisi paljon enemmän syövän esiintymisen ja geneettisten muutosten välisestä suhteesta. Virukset, ultraviolettisäteily, kemialliset aineet ja paljon muuta voivat vahingoittaa ihmisen geneettistä materiaalia ja jos tiettyjä geenejä esiintyy, henkilö voi kehittyä syöpään. Jotta voitaisiin ymmärtää, millaisia ​​erityisiä geenejä kykenee käynnistämään syöpä, ja miten näin tapahtuu, on välttämätöntä saada pohja geenien ja genetiikan tuntemukselle.

Geenit - pieni ja kompaktisti pakattu aine, joka sijaitsee minkä tahansa elävän solun keskellä - sen ydin on toimiva ja fyysinen tiedonsiirto, joka välitetään vanhemmilta lapsille. Geenit hallitsevat suurimman osan kehosta, joka esiintyy kehon sisällä. Jotkut geenit ovat vastuussa sellaisista ulkonäön ominaisuuksista kuin silmien väri tai hiukset, muut ovat veriryhmää, mutta on olemassa joukko geenejä, jotka ovat vastuussa syövän kehittymisestä (tai melkein alikehittyneisyydestä). Joillakin geeneillä on tarkoitus suojata syöpää mutaatioita vastaan.

Geenit koostuvat deoksiribonukleiinihappo- (DNA) kohdista ja sijaitsevat erityisissä ruumiissa, joita kutsutaan "kromosomeiksi", jotka sijaitsevat jokaisessa kehon solussa. Geenit koodaavat tietoa proteiinien rakenteesta. Proteiineilla on omat erityispiirteensä kehossa: jotkut edistävät solujen kasvua ja jakautumista, toiset taas osallistuvat infektioita vastaan. Jokainen ihmiskehon solu sisältää noin 30 000 geenin, ja kunkin geenin perusteella syntetisoidaan oma proteiini, jolla on ainutlaatuinen tehtävä.

Kuinka kromosomit lähettävät perinnöllisiä tietoja?

Yleensä kukin solu sisältää 46 kromosomia (23 paria kromosomeja). Mies saa kustakin kromosomista geenit äidiltään ja toiset isältä. Kromosomien parit 1 - 22 numeroidaan peräkkäin ja kutsutaan "autosomaaliksi". 23. pari, jota kutsutaan "sukupuolikromosomeiksi", määrittää syntyneen lapsen sukupuolen. Sukupuolen kromosomeja kutsutaan "X" ("X") ja "Y" ("Y"). Tytöillä on kaksi "X" kromosomia heidän geneettisessä sarjassaan, ja pojilla on "X" ja "Y".

Miten geenit vaikuttavat syöpään?

Normaalissa, hyvin koordinoidussa työssä geenit tukevat normaalia solunjakautumista ja kasvua. Kun vaurioita esiintyy geeneissä - "mutaatio" voi aiheuttaa syöpää. Mutatoitu geeni tuottaa solussa epätavallisen, huonosti toimivan proteiinin. Tämä epänormaali proteiini sen toiminnassa voi olla sekä hyötyä solulle että välinpitämättömäksi ja jopa vaaralliseksi.

Geenimutaatioita voi olla kaksi pääasiallista tyyppiä. Jos mutaatio voidaan siirtää yhdestä vanhemmasta lapselle, sitä kutsutaan "sukusoluiksi". Kun tällainen mutaatio lähetetään vanhemmilta lapselle, se on läsnä jokaisessa tämän kehon solussa, mukaan lukien lisääntymisjärjestelmän solut - spermat ja munat. Koska tällainen mutaatio sisältyy lisääntymisjärjestelmän soluihin. Sitten se siirretään sukupolvelta toiselle. Herminogeeniset mutaatiot ovat vastuussa vähemmän kuin 15% pahanlaatuisista kasvaimista. Tällaisia ​​syöpätapauksia kutsutaan "perhesiteiksi" (eli perheen välityksiksi) syövän muodoiksi.

Useimmat pahanlaatuisten kasvainten tapaukset kehittyvät koko joukon geneettisiä mutaatioita, joita esiintyy koko yksilön elämässä. Tällaisia ​​mutaatioita kutsutaan "hankituiksi", koska ne eivät ole luontaisia.

Useimmat hankitut mutaatiot johtuvat ympäristötekijöistä, kuten altistumisesta toksiineille tai syöpää aiheuttaville aineille. Syöpä, joka kehittyy näissä tapauksissa, kutsutaan "satunnaisiksi". Useimmat tiedemiehet ovat sitä mieltä, että tietyn soluryhmän useissa geeneissä esiintyvät mutaatiot ovat välttämättömiä kasvaimen ilmenemiselle. Jotkut ihmiset saattavat kantaa useampia synnynnäisiä mutaatioita soluissaan kuin toisilla. Niinpä jopa tasavertaisissa ympäristöolosuhteissa, kun ne altistuvat samalle määrälle toksiineja, joillakin ihmisillä on suurempi riski syövän kehittymisestä.

Mitä geenit vaikuttavat syöpään?

Geenejä on kaksi päätyyppiä, jotka voivat aiheuttaa syövän kehittymistä - nämä ovat "kasvainten vaimentava geenejä" ja "onkogeenejä".

Kasvainsuppressorigeeneillä on suojaavia ominaisuuksia. Tavallisesti ne rajoittavat solujen kasvua säätämällä solujen jakautumien määrää, palauttaen vaurioituneet DNA-molekyylit ja oikea-aikaista solukuolemaa. Jos mutaatio esiintyy tuumorin suppressorigeenin rakenteessa (synnynnäisten syiden, ympäristötekijöiden tai ikääntymisprosessin tuloksena), solut pystyvät kasvamaan ja jakamaan hallitsemattomasti ja mahdollisesti muodostamaan tuumorin. Noin 30 tuumorin suppressorigeenia tunnetaan tänään oragismissa, mukaan lukien BRCA1-, BRCA2- ja p53-geenit. Tiedetään, että noin 50% kaikista pahanlaatuisista kasvaimista kehittyy vahingoittuneen tai täysin kadonneen p53-geenin kanssa.

Onkogeenit ovat proto-onkogeenien mutatoituja versioita. Normaaleissa olosuhteissa proto-onkogeenit määrittävät jakautumisjaksojen lukumäärän, jonka terveellinen solu voi selviytyä. Kun mutaatio esiintyy näissä geeneissä, solu saa kyvyn jakautua nopeasti ja rajoittamattomasti, tuumori muodostuu siitä, että mikään ei rajoita solujen kasvua ja jakautumista. Tähän mennessä useat onkogeenit, kuten "HER2 / neu" ja "ras", on jo tutkittu hyvin.

Useat geenit osallistuvat pahanlaatuisen kasvaimen kehittymiseen.

Syövän kehittymisen kannalta on välttämätöntä mutaatiota useissa yksittäisen solun geeneissä, mikä järkyttää solujen kasvun ja jakautumisen tasapainoa. Jotkut näistä mutaatioista voivat olla perinnöllisiä ja jo ennestään olemassa solussa, kun taas toiset voivat esiintyä ihmisen elämän aikana. Eri geenit voivat olla ennalta-arvaamattomasti vuorovaikutuksessa toistensa kanssa tai ympäristötekijöillä, mikä johtaa lopulta syövän esiintymiseen.

Nykyisen tietämyksen mukaan kasvainten kehittymisen keinoista kehitetään uusia lähestymistapoja syövän torjumiseksi, jonka tarkoituksena on kääntää mutaatioiden tulosten kehittyminen kasvainsuppressorigeeneihin ja onkogeeneihin. Joka vuosi tutkitaan uusia geenejä, jotka osallistuvat kasvainten muodostumiseen.

Miksi on niin tärkeää tietää perheesi lääketieteellinen historia?

Perhe-puu antaa visuaalista tietoa eri sukupolvien edustajista ja heidän perhesuhteistaan. Tietäen perheesi sairauskertomuksesta voi auttaa perheesihoitajaa ymmärtämään, mitkä perinnölliset riskitekijät uhkaavat perhettäsi. Geneettiset tutkimukset saattavat joissakin tapauksissa mahdollistaa ennustavan tarkasti tuumorin kehittymisen henkilökohtaisen riskin, mutta samanaikaisesti perheen sairaushistorian laatiminen voi olla erittäin hyödyllistä tarkimman ennusteen tekemiseksi. Tämä johtuu siitä, että perheen lääketieteellinen historia kuvastaa laajempaa kuvaa kuin tutkittavien geenien spektri, koska perheenjäsenten terveydelle aiheutuu muita riskitekijöitä, kuten ympäristö, käyttäytymistottumukset ja kulttuuritaso.

Perheille, joille syöpä on lisääntynyt, lääketieteellisen sukututkimuksen tutkimus voi olla merkittävä askel sairauden ennaltaehkäisemiseksi ja varhaisessa diagnosoinnissa. Ihanteellisessa tilanteessa tämä voisi vähentää sairauden riskiä muuttamalla yksilön yksilöiden tapoja ja elämäntapaa, jolla on negatiivinen perinnöllinen tekijä. Esimerkiksi tupakoinnin lopettaminen, elämäntapojen muuttaminen terveessä elämäntapassa, säännöllinen liikunta ja tasapainoinen ruokavalio - kaikilla on tietty ennaltaehkäisevä arvo. On tärkeää huomata, että jopa riskitekijöiden (eli minkä tahansa sairauden sairastumisriskiä lisäävät tekijät) ei merkitse satunnaista mahdollisuutta, että yksilö kehittyy syöpään, se tarkoittaa vain sitä, että hänen on oltava tietoinen hänen suuremmasta riski sairastua..

Ole rehellinen perheenjäsenillesi keskustellessasi ongelmasta.

Jos sinulla on syöpätaudit, älä epäröi keskustella ongelmastasi perheenjäsenten kanssa, ehkä auttaa heitä ymmärtämään säännöllisten terveystarkastusten, kuten mammografian tai kolonoskopian, tarvetta strategian varhaiseen havaitsemiseen ja taudin täydelliseen parantamiseen. Jaa perheesi tietoja hoidosta, hoidettavista lääkkeistä, lääkärisi ja klinikan nimeistä ja erikoisuudesta, jossa sinua hoidetaan. Hätätilanteessa tällaiset tiedot voivat olla terveellisiä. Samaan aikaan perheen sairaushistorian tarkempi tuntemus voi olla hyödyllistä oman hoidon kannalta.

Kuinka kerätä perheesi sairaushistoriaa?

Riippumatta siitä, miten menet, on muistettava, että kaikkein informatiivinen ja hyödyllinen on tällainen sairaushistoria, joka kerätään mahdollisimman perusteellisesti ja perusteellisesti. Tärkeää tietoa ei vain vanhemmista ja sisaruksista, vaan myös lasten, veljen, isoäidin, isoisojen, tätien ja sedkien tautien historiasta. Niille perheille, joissa syöpää esiintyy, suositellaan:

  • Kerää tietoja vähintään 3 x sukupolvien sukulaisista;
  • Analysoi huolellisesti sukulaisten terveydentilaa sekä äidiltä että isältä, koska geneettiset oireet ovat periytyneitä sekä naispuolisesta että miespuolisesta rivistä.
  • Ilmoittakaa sukupuolten etniseen alkuperään liittyvät tiedot mies- ja naispuolisista linjoista, koska eräät etniset ryhmät ovat yleisempiä geneettisiä muutoksia;
  • Tallentaa tiedot kustakin sukulaisesta aiheutuvista lääketieteellisistä ongelmista, sillä jopa ne olot, jotka näyttävät vähäisiltä ja jotka eivät liity taustalla olevaan tautiin, voivat olla avain tiedon perinnöllisestä taudista ja yksilöllisistä riskeistä;
  • Jokaiselle sukulaiselle, joka on tunnistettu pahanlaatuisesta kasvaimesta, sinun on määritettävä:
    • syntymäaika;
    • päivämäärä ja kuolinsyy;
    • tyypin ja paikannuksen (jos lääketieteellisiä tietoja on saatavilla, on erittäin toivottavaa liittää kopio histologisesta lopputuloksesta);
    • syöpädiagnoosin ikä;
    • altistuminen syöpää aiheuttaville aineille (esimerkiksi tupakointi, ammattitaudit tai muut vaarat, jotka voivat aiheuttaa syöpää);
    • diagnoosimenetelmät ja hoitomenetelmät;
    • muiden lääketieteellisten ongelmien historia;

    Analysoi perheesi lääketieteellistä historiaa

    Kun kaikki saatavilla olevat lääketieteelliset tiedot kerätään, on keskusteltava henkilökohtaisen lääkärisi kanssa. Näiden tietojen perusteella hän voi tehdä johtopäätöksiä eri tautien riskitekijöiden esiintymisestä, laatia yksilöllisen terveystarkastussuunnitelman ottaen huomioon tietylle potilaalle ominaiset riskitekijät ja antaa suosituksia välttämättömistä elämäntapamuutoksista ja tavoista, joilla pyritään ehkäisemään taudin kehittyminen.

    On myös keskusteltava perhetautien historiasta lastensa ja muiden sukulaistensa kanssa, sillä tämä voi olla hyödyllistä niille, jotka ymmärtävät vastuun terveydestään ja elämäntapaansa kehityksestä, jotka voivat estää taudin kehittymisen.

    Perimälääketieteellisen analyysin avulla voidaan yksilöidä käyttäytymis- ja työhön liittyvien riskitekijöiden lisäksi geneettisen testauksen tarve, jossa tarkastellaan geneettisiä markkereita, jotka osoittavat tietyn sairauden lisääntyneen riskin, tunnistavat taudin kantajat, suoran diagnoosin tai määrittävät taudin todennäköisen kulun.

    Yleensä merkkejä, jotka epäilevät synnynnäisen syöpäperäisen suvaitsevaisuuden oireyhtymää, ovat seuraavat:

    • Toistuvat syöpätapaukset läheisissä sukulaisissa, erityisesti useissa sukupolvissa. Sellaista tuumoria, joka ilmenee sukulaisilta;
    • Kasvaimen esiintyminen epätavallisen nuorella iällä (alle 50-vuotiaat);
    • Toistuvien pahanlaatuisten kasvainten tapaukset samassa potilaassa;

    Perheen sairaushistoria, joka sisältää jotain näistä oireista, voi osoittaa lisääntyneen riskin syövän kehittymisestä perheenjäsenissä. Näitä tietoja on keskusteltava lääkärisi kanssa ja hänen neuvonsa perusteella päättää jatkotoimista taudin yksittäisen riskin vähentämiseksi.

    Geneettisen testauksen puolesta ja sen torjumiseksi

    Jos sinä ja perheenjäsenillesi olisi lisääntynyt riski syövän kehittymisestä, haluaisitko tietää siitä? Kerroisitko muille perheenjäsenille? Geneettinen testaus on mahdollistanut tietyissä tapauksissa mahdollisten potilaiden tunnistamisen, jotka ovat vaarassa syövän kehittymisen, mutta päätösten läpäisemisen on perustuttava ongelman ymmärtämiseen. Koetulokset voivat häiritä henkilön tunnepitoisuutta ja aiheuttaa negatiivisia tunteita suhteessa omaan terveyteen ja perheen terveyteen. Ennen kuin päätät geenitutkimuksen läpäisystä, ota yhteys lääkäriisi, geneettisökseen ja rakkaisiisi. Sinun on oltava varma, että olet valmis vastaanottamaan nämä tiedot oikein.

    Geenit, niiden mutaatiot ja geenitestit

    Geenit käsittävät tiettyjä tietoja, jotka siirretään vanhemmilta lapsille. Geenien eri muunnelmia ja niiden rakenteen muutoksia kutsutaan mutaatioiksi. Jos vanhemmilta saisi lapsen samanlainen muuntunut muoto, niin se on synnynnäinen mutaatio. Yli 10% kaikista syöpiin johtuu synnynnäisistä mutaatioista. Vain harvinaisissa tapauksissa on ainoa mutaatio, joka voi aiheuttaa syöpää. Jotkin spesifiset mutaatiot voivat kuitenkin lisätä riskiä, ​​että kantaja syö syöpä. Geneettiset testit voivat mitata yksittäisen sairauden riskin. Tänään ei ole olemassa analyysiä, joka ennustaisi pahanlaatuisen kasvaimen kehittymistä 100-prosenttisella todennäköisyydellä, mutta testit voivat paljastaa yksilön riskin, jos se on keskimäärin suurempi kuin väestössä.

    Hyödyt geneettiselle testaukselle

    Ihmiset päättävät tehdä geneettisen testauksen taipumusta kehittää pahanlaatuisia kasvaimia eri syistä riippuen erityistilanteesta. Joku haluaa ymmärtää jo kehittyneen taudin mahdollisen syyn, jonkun - riskin syövän kehittymisestä tulevaisuudessa tai selvittää onko se taudin kantaja. Taudin kannattajana tarkoitetaan sitä, että ihmisellä on hänen genomissaan ("kuluu") tietyn sairauden omaavaa geeniä, jolla ei ole merkkejä tämän geenin liittyvän taudin kehittymisestä. Koska kantajat voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen, geneettinen tutkimus voi olla hyödyllistä määritettäessä riski suunnitellulle jälkeläiselle.

    Tutkimuksen kohteena oleva päätös on yksilöllinen, jonka hyväksymiseen on tarpeen keskustella perheesi ja lääkärisi kanssa.

    Syynä geneettisen testauksen siirtämiseen voi olla seuraavat näkökohdat:

    • Testitulos voi olla perustana oikea-aikaisille lääketieteellisille toimenpiteille. Joissakin tapauksissa yksilöt, joilla on geneettinen alttius, voivat ehkä vähentää taudin kehittymisriskiä. Esimerkiksi naiset, jotka ovat rinta- ja munasarjasyövän uhkaavan geenin kantajia (BRCA1 tai BRCA2 suosittelevat ennaltaehkäisevää leikkausta) sekä yksilöitä, joilla on lisääntynyt syöpäsairauden riski, suositellaan yksityisten diagnostisten tutkimusten tekemistä, vältettäisiin erityisiä riskitekijöitä tai ehkäisevät lääkkeet.
    • Geneettinen testaus voi vähentää ahdistusta. Jos jollakin on useita syöpäperheitä, jotka voivat olla merkki geneettisestä alttiudesta perheen pahanlaatuiselle sairaudelle, geenitestien tulos voi lievittää huolta.
    • Kysymykset, jotka sinun on kysyttävä itseltäsi ennen testien läpäisemistä: ennen kuin päätät geneettisestä tutkimuksesta, sinun on oltava täysin varma, että ymmärrät kaikki nämä testitulosten saamiseen liittyvät riskit ja että sinulla on riittävät syyt tämän tutkimus. On myös hyödyllistä miettiä, mitä teet tulosten kanssa. Seuraavassa on muutamia tekijöitä, jotka auttavat sinua tekemään päätöksen:
      • Onko minulla ollut sukututkimus syöpään tai perheenjäseniin, jotka ovat kehittäneet kasvaimen suhteellisen nuorella iällä?
      • Mikä on käsitykseni testituloksista? Kuka auttaa minua käyttämään näitä tietoja?
      • Ovatko koetuloksen tiedot muuttamaan perheeni lääketieteellistä tukea tai lääketieteellistä tukea?
      • Jos geneettinen alttius havaitaan, mitkä vaiheet haluan ottaa henkilökohtaisen riskin minimoimiseksi?
    • Muut päätöksentekoon vaikuttavat tekijät:
      • Geenitesteillä on tiettyjä rajoituksia ja psykologisia seurauksia;
      • Testitulokset voivat aiheuttaa masennusta, ahdistusta tai syyllisyyttä.

    Jos joku saa positiivisen testituloksen, tämä voi aiheuttaa ahdistusta tai masennusta syövän syyn todennäköisyydestä. Jotkut ihmiset alkavat pitää itsensä sairaina, vaikka kasvain ei koskaan kehittyisi. Jos joku ei ole geenin mutanttiversion kantaja, kun taas muut perheenjäsenet ovat heitä, tämä saattaa aiheuttaa hänelle tunteen syyllisyydestä (ns. "Selviytyneen syyllisyyden").

    • Testaus voi aiheuttaa jännityksiä perheenjäsenten kesken. Joissakin tilanteissa yksilö voi tuntea olevansa vastuussa siitä, että hänen perheensä jäsenet ovat epäedullisen perinnöksien kantajia. mitä se osoittautui kiitos hänen aloitteestaan ​​testata. Tämä voi aiheuttaa jännitteitä perheessä.
    • Testaus voi antaa vääriä turvallisuuden tunteita.

    Jos henkilön geenitestauksen tulokset ovat negatiiviset, tämä ei tarkoita, että henkilö olisi täysin suojattu syöpää aiheuttavilta tekijöiltä. Tämä tarkoittaa vain sitä, että hänen henkilökohtainen riski ei ylitä keskimääräistä riskiä syövän kehittymisestä väestössä.

    • Testitulokset saattavat olla epäselviä tulkinnassa. Tietyn yksilön genotyypillä voi olla ainutlaatuisia mutaatioita, joita ei ole vielä tutkittu alttius syöpäkasvainten kehittymiselle. Tai tietyn geenisarjan voi sisältää mutaation, jota ei voida määrittää käyttämällä käytettävissä olevia testejä. Joka tapauksessa tämä tekee mahdottomaksi määrittää syöpää aiheuttavan riskin ja tämä tilanne voi olla perustana ahdistuneisuuden ja epävarmuuden tunteille.
    • Testitulokset voivat vaikuttaa henkilötietojen käsittelyyn. Potilaan henkilökohtaiseen terveystilastoon tallennetut päätelmät voivat olla tiedossa työnantajalle tai vakuutusyhtiölle. Jotkut pelkäävät, että geneettisten testien tulokset voivat aiheuttaa geneettistä syrjintää.
    • Tällä hetkellä geneettiset testit ja niiden tulosten tulkinta ovat kalliita eikä niitä makseta CHI- tai LCA-varoista.

    Se on yksityiskohtainen informaatiokeskustelu, jonka aikana geneettinen tutkija, jolla on syvällistä koulutusta onkogeenitekniikassa, auttaa potilasta tai perheenjäseniä ymmärtämään lääketieteellisen tiedon merkitystä, puhuu käytettävissä olevista varhaisdiagnosointimenetelmistä, perheenjäsenten terveydentilan seurantamenetelmistä, välttämättömistä ehkäisyohjelmista ja hoitomenetelmistä taudin kehittymisen tapauksessa.

    Tyypillisesti keskustelusuunnitelma sisältää:

    • Tunnista ja keskustele olemassa olevasta riskistä. Yksityiskohtainen selostus havaitun geneettisen alttiuden merkityksestä. Tietoa käytettävissä olevista tutkimusmenetelmistä ja auttaa perheitä tekemään omat valintansa;
    • Keskustelu olemassa olevista diagnoosi- ja hoitomenetelmistä kasvaimen kehittymisessä. Katsauksen tai ennaltaehkäisevän hoidon saatavissa olevien menetelmien tarkastelu;
    • Keskustelu testauksen eduista ja siitä aiheutuvista riskeistä. Yksityiskohtainen selostus geneettisen testauksen menetelmän rajoituksista, testitulosten tarkkuudesta ja seurauksista, jotka voivat johtua testitulosten saamisesta;
    • Allekirjoittamalla tietoinen suostumus. Toistetaan tietoa mahdollisen taudin diagnosoinnista ja hoidosta. Selvennetään potilaan ymmärrystä keskusteltavasta tiedosta;
    • Keskustelu potilaiden kanssa geneettisten tutkimusten luottamuksellisuudesta;
    • Selittää mahdollisen psykologisen ja emotionaalisen vaikutuksen testin kulkuun. Potilaan ja perheen auttaminen potilaan ja perheen voittamisessa emotionaalisten, psykologisten, lääketieteellisten ja sosiaalisten vaikeuksien voittamiseksi, jotka tietävät heidän taipumuksestaan ​​pahanlaatuisen taudin kehittymiseen.

    Mitä kysymyksiä minun pitäisi kysyä syöpää genetiikan asiantuntijalta?

    Keskustelu syövän genetiikan asiantuntijan kanssa kerää tietoa perheesi sairauksista. Tämän keskustelun pohjalta tehdään päätelmät syövän kehittymisestä ja erityisten geenitestien ja syövän seulonnan tarpeesta. Kun suunnittelet vierailua genetiikalle, sinun on kerättävä mahdollisimman paljon tietoa perheesi lääketieteellisestä historiasta, sillä se maksimoi keskustelunne edut.

    Mitä tietoja voi olla hyötyä?

    • Ensinnäkin lääketieteelliset tietosi, otteet, instrumentaalisten tutkimusmenetelmien tulokset. analyysejä ja histologisia havaintoja, jos biopsiaa tai leikkausta suoritettiin koskaan;
    • Luettelo perheenjäsenistä, joilla on ikä, sairaudet kuolleille - päivämäärä ja kuolemansyy. Luettelossa tulisi olla vanhemmat, veljet ja sisaret, lapset, setäet ja tädit, veljen, isoisojen, isoäidit sekä serkut ja veljet;
    • Tiedot perheen ja perheenjäsenten syöpään liittyvien kasvainten tyypistä. Jos histologisia löydöksiä on saatavilla. Ne ovat erittäin hyödyllisiä.

    Mitkä kysymykset pitäisi keskustella kuulemisen aikana?

    • Henkilökohtainen sairaushistoria ja seulontaan liittyvä diagnoosisuunnitelma;
    • Kasvainten esiintyminen perheessä. Yleensä on koottu sukupuuta, mukaan lukien vähintään 3 sukupolvea, johon on kerrottu, keneen ja missä ikässä tauti syntyy;
    • Perinnöllisen syövän todennäköisyys perheellesi;
    • Geneettisen testauksen luotettavuus ja rajoitukset teidän tapauksessanne;
    • Valitaan kaikkein informatiivisimmat strategiat geneettisen testauksen suorittamiseksi.

    Kuulemisen päätyttyä saat kirjallisen lausunnon tapauksestasi, on suositeltavaa antaa jäljennös tästä johtopäätöksestä lääkärisi puoleen. Jos kuulemisen tuloksena havaitaan geneettisen testauksen tarve, tulosten saamisen jälkeen tarvitaan toistuva vierailu genetiikalle.

    Miten geneettinen testaus on?

    Geneettinen testaus on DNA: n, RNA: n, ihmiskromosomien ja joidenkin proteiinien analyysi, joiden avulla voit ennustaa taudin kehittymisen riskiä, ​​tunnistaa muuttuneiden geenien kantajat, diagnosoida sairaus tarkasti tai ennustaa sen ennuste etukäteen. Moderni genetiikka tuntee yli 700 tutkimusta monenlaisista sairauksista, kuten rintasyövästä, munasarjasyövistä, paksusuolesta ja muista harvinaisimmista kasvainten tyypeistä. Joka vuosi kliiniseen käytäntöön otetaan yhä enemmän uusia geneettisiä testejä.

    Geenitutkimukset, joilla pyritään tunnistamaan riski kehittää pahanlaatuisia kasvaimia, ovat ennustavia (ennakoivia) tutkimuksia, mikä tarkoittaa, että testitulokset voivat auttaa määrittämään tietyn potilaan tietyn kasvaimen todennäköisyyden kehittymisen hänen elämässään. Kuitenkaan jokainen kasvaimeen liittyvän geenin kantaja ei kehitä pahanlaatuista tautia eliniänsä aikana. Esimerkiksi tietyn mutaation naaraspuolisilla kantajilla on riski kehittää rintasyöpä 25%, kun taas 75% heistä säilyy terveinä.

    Moskovan onkologi suosittelee, että geneettinen testaus suoritetaan vain niille potilaille, joilla on suuri riski synnynnäisen geneettisen mutaation hoitamisesta, mikä määrittää riskin malignin kasvaimen kehittymisestä.

    Seuraavassa luetellaan tekijät, jotka auttavat yksilöimään riskialttiit potilaat:

    • Ottaa perheen historia syöpään;
    • kolme tai useampi sukulaista samassa linjassa kärsivät samoista tai niihin liittyvistä syöpätapauksista;
    • Taudin varhainen kehitys. Kaksi tai useampia sukulaisia ​​on diagnosoitu sairaus suhteellisen varhaisessa iässä;
    • Useita kasvaimia. Samassa perheenjäsenessä kehitettiin kaksi tai useampia kasvaimia.

    Monia geneettisiä testejä kehitetään sellaisten mutaatioiden tunnistamiseksi, jotka lisäävät syövän riskiä, ​​mutta keinot, joilla kasvaimen kehittymistä estetään, eivät aina ole käytettävissä, monissa tapauksissa geneettisen testauksen perusteella on mahdollista diagnosoida kasvain mahdollisimman pian. Siksi potilaan on ennen kokenut geneettistä tutkimusta päästävä täysin tietoiseksi siitä, millainen psykologinen taakka tuntemus voi aiheuttaa lisääntynyttä onkologista riskiä. Tutkimusmenettely alkaa allekirjoittamalla "tietoinen suostumus suorittaa geneettinen testaus", joka selittää suunnitellun testauksen ydin ja yksityiskohdat, sen mahdolliset tulokset ja varmistaa niiden luottamuksellisuuden. Tämän asiakirjan allekirjoittamisen jälkeen otetaan biologisen materiaalin näyte (veri tai kaavinta poskion sisäpinnan limakalvosta). Saatuaan tutkimuksen tulokset potilas kutsuu toistamaan keskustelun, jossa hänen perheensä jäsenet voivat osallistua.

    Keskustelu geneettisen testauksen tuloksista

    Monet tavallisista sairauksista, mukaan lukien syövät, saattavat lisääntyä yksittäisissä perheissä. Siksi perheesi sairaushistorian tuntemus on erittäin tärkeä näiden tautien ehkäisemiseksi ja varhaisessa havaitsemisessa.

    On arvioitu, että noin 10% kaikista syövästä on synnynnäisiä syöpäsairauksia. Tähän mennessä on olemassa useita geenejä, jotka määrittävät perinnöllisen syöpäriskin. Joka vuosi on kuvattu tähän ryhmään liittyviä uusia geenejä. Monet ihmiset, joiden perheillä on lisääntynyt syöpätapaus, joutuvat yleensä tekemään geneettisiä testejä selventääkseen itseään, ovatko he vaarassa. Geneettisen testauksen ainutlaatuisuus on siinä, että sen tulosten perusteella voidaan arvioida riskialttius muille perheenjäsenille. Näistä syistä yhden perheenjäsenen geneettisen testauksen tuloksia tulisi keskustella kaikkien sukulaisten kanssa.

    Keskustelu positiivisesta testituloksesta aikuisten perheenjäsenten kanssa

    Geenitestauksen tuloksilla on valtava vaikutus sekä testattavan potilaan että koko perheen lääketieteelliseen ja emotionaaliseen alueeseen. Useimmat synnynnäiset oireyhtymät (kuten synnynnäinen rinta- ja munasarjasyöpä, synnynnäinen ei-polyposis-paksusuolisyöpä, perinnöllinen adenomatoottinen polyposi) periytyvät autosomaalisella hallitsevalla tavalla. Tämä tarkoittaa sitä, että jos potilaan testi osoittaa geenimutaation läsnäolon, hänen vanhempiensa, lastensa, veljensä ja sisarensa ovat automaattisesti 50 prosentin mahdollisuudet kuljettaa mutantti-geeniä. Siunaukset, tädit, veljensä, isovanhemmat ovat 25 prosentin mahdollisuuksia.

    Yksilöt, joiden geneettinen analyysi osoitti geenin mutanttimuodon läsnäololla, on huomattavasti suurempi riski kasvaimen kehittymisestä kuin väestön keskimääräinen. Jos testauksen aikana heillä on jo pahanlaatuinen kasvain, niin taudin toistuvien tapausten riski säilyy.

    Potilas, joka on saanut positiivisen geneettisen testin tuloksen, saattaa kokea erilaisia ​​tunteita. Useimmiten tämä tapahtuu:

    • vuoristo;
    • pelko;
    • ahdistuneisuus;
    • masennus;
    • Viinit mahdollisten mutaatioiden siirtämiseen lapsille;
    • Helpotus taudin todellisen syyn ymmärtämisestä;
    • Halu toteuttaa toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi tai parantamiseksi;
    • Muiden perheenjäsenten testituloksen merkitys ja tämän tiedon käsittelyn tärkeys. Jos perheenjäsenet ovat jo puhuneet geneettisen seulonnan tarpeesta, tämä helpottaa keskustelua tuloksista.

    Kuka ovat sukulaiset, jotka tarvitsevat keskustella testituloksesta?

    Kaksi tärkeää tietoa, jotka on otettava huomioon:

    1. Tämän geenin spesifisyys, jonka mutaatio löydettiin, koska monet perinnölliset syöpäyhtälöt liittyvät muutoksiin useammassa kuin yhdessä geenissä;
    2. Mutaation spesifisyys. Geenimutaatiot merkitään tavallisesti kirjaimien ja numeroiden yhdistelmällä, esimerkiksi BRCA1-geenin 187delAG-mutaatiolla. Tämä on laboratoriotiedot muiden perheenjäsenten tarkastamiseksi samoista geneettisistä mutaatioista. Siksi on hyödyllistä, jos kaikki perheenjäsenet saavat kopion testauksen todistuksesta.

    Ne sukulaiset, jotka ovat vaarassa kuljettaa synnynnäisiä geneettisiä mutaatioita, tulisi ottaa yhteyttä lääkäriinsä ja geneetikkoihinsa.

    Geenitestien tulosten suhteen on olemassa useita tapoja puhua sukulaisten kanssa:

    • Tutustu testien tuloksiin ja keskustele geneettisen kanssa perheesi kanssa ja anna hänelle mahdollisuus keskustella muiden perheen kanssa testituloksista.
    • Valitse haluamasi tiedonsiirtotapa testauksesta sukulaisille - puhelimitse, sähköpostitse tai henkilökohtaisesti;
    • Kirjoita kirje. Tämä voi olla helpompaa, kun käsittelette sukulaisia, jotka asuvat kaukana sinusta tai henkilöistä, joiden kanssa et ole erityisen lähellä, mutta jotka tarvitsevat myös tietoa sairauden mahdollisesta vaarasta. Kysy lääkäriltäsi lähetetyn kirjeen sisällöstä. Hän auttaa sinua laatimaan oikein tutkimustulokset ja niistä aiheutuvat riskit.

    On ymmärrettävä, että muut perheenjäsenet saattavat kokea muita tunteita mahdollisuudesta ja tarpeesta siirtää geneettisiä testejä. Tärkeintä on, että heillä on tietoja ja heillä on mahdollisuus tehdä itsenäinen päätös siitä, tehdäänkö lisätarkastus, ja jos on, milloin.

    Keskustelu geenitestien tulosten kanssa lapsilla

    On olemassa rajoitettu määrä synnynnäisiä kasvain-oireyhtymiä, jotka lisäävät sairauden riskiä nuorena. Nämä ovat perinnöllisiä adenomatoottisia polyposioita, tyypin 2A ja 2B endokriinisen kasvaimen oireyhtymää ja Hippel-Lindau-oireyhtymää. Jos näille oireille on löydetty geneettinen mutaatio perheessäsi, on erittäin tärkeää määritellä tämän mutaation riski lapsilla ja heidän on suoritettava geneettinen tutkimus. Niille lapsille, joilla on tällaisiin oireisiin spesifinen mutaatio, olisi tehtävä säännölliset seulontatestit nuoresta iästä lähtien. On erittäin tärkeää selittää lapselle iän ja kehitystason mukaisesti, miksi häntä on säännöllisesti tutkittava.

    Ei ole suositeltavaa antaa lapselle geneettistä testausta sellaisten taudinmuotojen läsnä ollessa perheessä, jotka ilmestyvät vasta aikuisikään. On kuitenkin tärkeää vastata perheen historiaan liittyviin lasten kysymyksiin mahdollisimman avoimesti ja rehellisesti. Kun lapset ovat vanhempia, lapsi voi esittää kysymyksiä syöpäperheestä perheessä. On välttämätöntä ymmärtää, että rehelliset ja kattavat vastaukset tässä tilanteessa ja perheen sairaushistorian tuntemus ovat välttämättömiä sairauden riskin vähentämiseksi tulevaisuudessa.

    Keskustelu syöpäperheen historiasta ja geneettisen testauksen myönteisistä tuloksista ei ole helppo askel. Kun jakat tätä tietoa muiden perheenjäsenten kanssa, teet kuitenkin askeleen kohti syövän riskin pienentämistä ja siirtäkää tämä mahdollisuus seuraavalle sukupolvelle.

    Mitä ihmisille, joilla on geneettinen alttius syöpään, tekevät?

    Ensinnäkin ei pidä paniikkia, koska havaittu mutaatio ei tarkoita 100 prosentin todennäköisyyttä malignin kasvaimen kehittymiselle, mutta sallii ehkäistä useita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi. Näistä tärkein asia on jatkotutkimus, jonka onkologin jatkuva seuranta ja sellaisten ennalta ehkäisevien toimenpiteiden kehittäminen, joilla pyritään vähentämään taudin kehittymisen riskiä. Tällä hetkellä käytetään protokollien tiettyjen geneettisesti määritettyjen kasvainten varianttien lääketieteelliseen ehkäisyyn, mutta myös potilaiden on tärkeää noudattaa erityisiä ruokavalion suosituksia ja välttää tiettyjen lääkkeiden käyttöä. Tieteellisen genetiikan oireyhtymän tuntemusta on harkittava ammattien valinnassa, sillä jotkin työperäiset vaarat voivat osaltaan vaikuttaa epäedulliseen geneettiseen ohjelmaan. Oikein konstruoitu havainto mahdollistaa kasvaimen diagnosoinnin kehityksen alkuvaiheissa, kun potilas itsessään ei tiedosta taudin oireettoman kulun vuoksi sen alkamista. Kasvaimen varhainen havaitseminen ja poistaminen estää etäpesäkkeiden muodostumisen, tekee potilaan traumasta vähäisemmäksi ja mahdollistaa tehokkaan hoidon aloittamisen uusimmilla lääkkeillä. Tilastojen mukaan yli 95% potilaista, joilla on ajoissa havaitut tuumorit, voidaan täysin parantaa ja johtaa täydelliseen elämään.

Meistä

Kolmas vaihe mahalaukun kehittymisessä on yleinen syöpä.Myöhemmissä vaiheissa potilaat menevät lääkäriin, mahalaukun oireita alkuvaiheissa ei näy.Kurssin viimeisen ja viimeisen vaiheen aikana kasvain kasvaa yli mahojen rajat, alkaa painostaa lähielimiin.